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- W2119821780 abstract "La afectación cutánea específica en pacientes con mieloma múltiple es muy rara y cuando se presenta tiene lugar en pacientes con mieloma múltiple en estadios avanzados de evolución y con una gran masa tumoral. En este estudio, se han analizado 40 pacientes con afectación cutánea específica por mieloma múltiple, sin lesiones óseas subyacentes a las lesiones cutáneas y se revisa la literatura al respecto. El principal interés de nuestro estudio era el curso clínico de estos pacientes, incluyendo la supervivencia una vez que las metástasis cutáneas se habían desarrollado y la posible influencia de los distintos tratamientos administrados. El estudio se completó con la determinación del patrón histopatológico, el perfil inmunohistoquímico, el tipo de inmunoglobulina y de cadena ligera de inmunoglobulina producida por las células plasmáticas neoplásicas que infiltraban la piel y las características citogenéticas de estas células. Desde el punto de vista clínico, las lesiones cutáneas consistían en múltiples nódulos o placas de coloración eritematosa o violácea, con una localización variable. Histopatológicamente se observaron dos patrones: nodular e intersticial y difuso. Las células plasmáticas mostraban atipia citológica y en 1 caso exhibían una morfología fusiforme que daba un aspecto sarcomatoide a la lesión. Inmunohistoquímicamente,estas células plasmáticas neoplásicas mostraban intense positividad para CD79a, CD138 y EMA, mientras que la inmunoexpresión de CD38 y CD43 resultó ser menos intensa y constante. En 39 de los 40 pacientes se determinó el tipo de inmunoglobulina monoclonal producida por las células plasmáticas neoplásicas en las lesiones cutáneas: 18 pacientes tenían un mieloma IgA (5 IgAκ y 13 IgAλ), 19 pacientes tenían un mieloma IgG (15 IgGκ y 4 IgGλ y 2) pacientes tenían un mieloma IgDλ. En los 22 casos en los que se llevaron a cabo estudios de reordenamiento del gen JH de las cadenas pesadas de inmunoglobulinas mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se demostró reordenamiento monoclonal, mientras que las investigaciones virales para tratar de identificar material genético del virus del herpes humano tipo 8 (HHV-8) y del virus de Epstein-Barr (VEB) dieron resultados negativos en todos los casos. En estos 22 casos estudiados mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH) se pudo demostrar la deleción del gen rb1 del retinoblastoma en las células plasmáticas neoplásicas que infiltraban la dermis. A pesar de una quimioterapia agresiva, todos los pacientes fallecieron a los pocos meses del desarrollo de las lesiones cutáneas. En nuestra serie se observó una perfecta correlación entre los hallazgos de electroforesis en el suero y la inmunohistoquímica de las lesiones cutáneas respecto al tipo de inmunoglobulina y la restricción de cadena ligera de inmunoglobulina producida por las células plasmáticas neoplásicas. Los pacientes con mieloma múltiple tienen una supervivencia muy corta una vez que aparecen lesiones cutáneas específicas con independencia de la terapéutica administrada. La deleción del gen rb1 puede ser un marcador pronóstico para identificar aquellos pacientes con formas especialmente agresivas de mieloma múltiple. Specific cutaneous involvement in patients with multiple myeloma is very rare. When it does occur, it is in patients with advanced stages of multiple myeloma and with a large tumorous mass. In this study, we analyzed 40 patients with specific cutaneous involvement from multiple myeloma, with no bony lesions underlying the skin lesions, and we reviewed the related literature. We were particularly interested in the clinical course of these patients, including survival once skin metastases had developed and the possible influence of the different treatments administered. The study was completed by determining the histopathological pattern, the immunohistochemical profile, the type of immunoglobulin and immunoglobulin light chain produced by the neoplastic plasma cells that infiltrated the skin, as well as the cytogenetic characteristics of these cells. From a clinical standpoint, the skin lesions consisted of multiple nodules or plaques with erythematous or violaceous coloration, and variable location. Histopathologically, two patterns were seen: nodular and diffuse interstitial. The plasma cells showed cytological atypia, and in one case they displayed a spindle shape, giving the lesion a sarcomatoid appearance. Immunohistochemically, these neoplastic plasma cells were strongly positive for CD79a, CD138, and EMA, while the immunoexpression of CD38 and CD43 was less intense and constant. In 39 of the 40 patients, the type of monoclonal immunoglobulin produced by the neoplastic plasma cells in the skin lesions was determined: 18 patients had IgA myeloma (5 IgAκ and 13 IgAλ), 19 patients had IgG myeloma (15 IgGκ and 4 IgGλ) and 2 patients had IgDλ myeloma. The 22 cases in which immunoglobulin heavy chain gene rearrangement studies by PCR were carried out for the JH gene showed monoclonal rearrangement, while viral studies to try to identify genetic material of the HHV-8 virus and the Epstein- Barr virus gave negative results in all cases. These 22 cases studied using FISH showed the deletion of the rb-1 retinoblastoma gene in the neoplastic plasma cells that infiltrated the dermis. Despite aggressive chemotherapy, all of the patients died a few months after the skin lesions developed. In our series, a perfect correlation was seen between the findings of serum electrophoresis and the immunohistochemistry of the skin lesions with regard to the type of immunoglobulin and the immunoglobulin light chain restriction produced by the neoplastic plasma cells. Patients with multiple myeloma have a very short survival period once specific skin lesions appear, regardless of the therapy administered. The deletion of the rb 1 gene may be a prognosis marker to identify those patients with especially aggressive forms of multiple myeloma." @default.
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