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Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2128487115> ?p ?o ?g. }

• W2128487115 abstract "L'epidermolyse bulleuse simplex (EBS) est caracterisee par un decollement intra-epidermique au niveau de la couche basale de Pepiderme aboutissant a la formation de bulles et de cloques cutanees. L'EBS est causee par des mutations au niveau des genes qui codent pour la keratine 5 (K5) ou la keratine (K14), qui sont transmises majoritairement selon un mode autosomique dominant. L'EBS affecte environ 1/50 000 a 1/30 000 personnes dans le monde et elle est consideree comme une maladie orpheline.Dans cette etude, les keratinocytes ont ete isoles de biopsies de la peau de patients atteints d'EBS ayant des mutations dans le gene KRT14 et de temoins non atteints. Des essais therapeutiques utilisant l'interferon gamma (IFN-y) ont ete realises afin de stimuler la production de la Kl5. Les resultats ont revele que l'IFN-y reduit l'expression et la production de la Kl5 contrairement a ce que suggerait la litterature. Cette discordance pourrait s'expliquer par un effet « regulateur » de l'IFNy sur la Kl 5 lorsque les cellules seraient activees. Cette hypothese a ete validee par l'augmentation de l'expression de la KRT16 qui est consideree comme un marqueur de preactivation des keratinocytes. Ainsi, l'IFN-y ne semble pas etre une cible therapeutique potentielle pour l'EBS causee par une mutation de KTR14 (R125S)." @default.
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