FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2138055529> ?p ?o ?g. }

• W2138055529 endingPage "13" @default.
• W2138055529 startingPage "13" @default.
• W2138055529 abstract "Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive syndrome of chromosomal instability mainly characterized by microcephaly at birth, combined immunodeficiency and predisposition to malignancies. Due to a founder mutation in the underlying NBN gene (c.657_661del5) the disease is encountered most frequently among Slavic populations. The principal clinical manifestations of the syndrome are: microcephaly, present at birth and progressive with age, dysmorphic facial features, mild growth retardation, mild-to-moderate intellectual disability, and, in females, hypergonadotropic hypogonadism. Combined cellular and humoral immunodeficiency with recurrent sinopulmonary infections, a strong predisposition to develop malignancies (predominantly of lymphoid origin) and radiosensitivity are other integral manifestations of the syndrome. The NBN gene codes for nibrin which, as part of a DNA repair complex, plays a critical nuclear role wherever double-stranded DNA ends occur, either physiologically or as a result of mutagenic exposure. Laboratory findings include: (1) spontaneous chromosomal breakage in peripheral T lymphocytes with rearrangements preferentially involving chromosomes 7 and 14, (2) sensitivity to ionizing radiation or radiomimetics as demonstrated in vitro by cytogenetic methods or by colony survival assay, (3) radioresistant DNA synthesis, (4) biallelic hypomorphic mutations in the NBN gene, and (5) absence of full-length nibrin protein. Microcephaly and immunodeficiency are common to DNA ligase IV deficiency (LIG4 syndrome) and severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation due to NHEJ1 deficiency (NHEJ1 syndrome). In fact, NBS was most commonly confused with Fanconi anaemia and LIG4 syndrome. Genetic counselling should inform parents of an affected child of the 25% risk for further children to be affected. Prenatal molecular genetic diagnosis is possible if disease-causing mutations in both alleles of the NBN gene are known. No specific therapy is available for NBS, however, hematopoietic stem cell transplantation may be one option for some patients. Prognosis is generally poor due to the extremely high rate of malignancies. Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome; NBS) jest rzadkim schorzeniem z wrodzoną niestabilnością chromosomową dziedziczącym się w sposób autosomalny recesywny, charakteryzującym się przede wszystkim wrodzonym małogłowiem, złożonymi niedoborami odporności i predyspozycją do rozwoju nowotworów. Choroba występuje najczęściej w populacjach słowiańskich, w których uwarunkowana jest mutacją założycielską w genie NBN (c.657_661del5). Do najważniejszych objawów zespołu zalicza się: małogłowie obecne od urodzenia i postępujące z wiekiem, charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie wzrastania, niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim do umiarkowanego oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt. Na obraz choroby składają się także: niedobór odporności komórkowej i humoralnej, który jest przyczyną nawracających infekcji, znaczna predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych (zwłaszcza układu chłonnego), a także zwiększona wrażliwość na promieniowanie jonizujące. Wyniki badań laboratoryjnych wykazują: (1) spontaniczną łamliwość chromosomów w limfocytach T krwi obwodowej, z preferencją do rearanżacji chromosomów 7 i 14, (2) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące lub radiomimetyki, co można wykazać metodami in vitro, (3) radiooporność syntezy DNA, (4) hipomorficzne mutacje na obu allelach genu NBN, oraz (5) brak w komórkach pełnej cząsteczki białka, nibryny. Małogłowie i niedobór odporności występują także w zespole niedoboru ligazy IV (LIG4) oraz w zespole niedoboru NHEJ1. Rodzice powinni otrzymać poradę genetyczną ze względu na wysokie ryzyko (25%) powtórzenia się choroby u kolejnego potomstwa. Możliwe jest zaproponowanie molekularnej diagnostyki prenatalnej jeżeli znane są obie mutacje będące przyczyną choroby. Nie ma możliwości zaproponowania specyficznej terapii, ale przeszczep szpiku może być alternatywą dla niektórych pacjentów. Generalnie prognoza nie jest pomyślna z uwagi na wysokie ryzyko rozwoju nowotworu." @default.
• W2138055529 created "2016-06-24" @default.
• W2138055529 creator A5015485580 @default.
• W2138055529 creator A5019246020 @default.
• W2138055529 creator A5040701210 @default.
• W2138055529 creator A5060871912 @default.
• W2138055529 creator A5088268208 @default.
• W2138055529 date "2012-01-01" @default.
• W2138055529 modified "2023-10-18" @default.
• W2138055529 title "Nijmegen breakage syndrome (NBS)" @default.
• W2138055529 cites W139718932 @default.
• W2138055529 cites W1511602705 @default.
• W2138055529 cites W1618806168 @default.
• W2138055529 cites W1965431513 @default.
• W2138055529 cites W1967427345 @default.
• W2138055529 cites W1969605996 @default.
• W2138055529 cites W1969840731 @default.
• W2138055529 cites W1969911891 @default.
• W2138055529 cites W1970102593 @default.
• W2138055529 cites W1972030881 @default.
• W2138055529 cites W1972602691 @default.
• W2138055529 cites W1974088118 @default.
• W2138055529 cites W1974968957 @default.
• W2138055529 cites W1977158706 @default.
• W2138055529 cites W1977621834 @default.
• W2138055529 cites W1980632664 @default.
• W2138055529 cites W1980660634 @default.
• W2138055529 cites W1983309704 @default.
• W2138055529 cites W1983681513 @default.
• W2138055529 cites W1985148457 @default.
• W2138055529 cites W1987419570 @default.
• W2138055529 cites W1987643363 @default.
• W2138055529 cites W1988524165 @default.
• W2138055529 cites W1988951520 @default.
• W2138055529 cites W1990319128 @default.
• W2138055529 cites W1990516303 @default.
• W2138055529 cites W1994632971 @default.
• W2138055529 cites W1995516758 @default.
• W2138055529 cites W1998520677 @default.
• W2138055529 cites W2000988406 @default.
• W2138055529 cites W2001114952 @default.
• W2138055529 cites W2005253679 @default.
• W2138055529 cites W2005338352 @default.
• W2138055529 cites W2006039428 @default.
• W2138055529 cites W2007932165 @default.
• W2138055529 cites W2008028887 @default.
• W2138055529 cites W2008283905 @default.
• W2138055529 cites W2008658558 @default.
• W2138055529 cites W2011776141 @default.
• W2138055529 cites W2011878914 @default.
• W2138055529 cites W2013776388 @default.
• W2138055529 cites W2016937673 @default.
• W2138055529 cites W2018653167 @default.
• W2138055529 cites W2023145629 @default.
• W2138055529 cites W2024667285 @default.
• W2138055529 cites W2027083790 @default.
• W2138055529 cites W2029531565 @default.
• W2138055529 cites W2031472967 @default.
• W2138055529 cites W2033820005 @default.
• W2138055529 cites W2037400794 @default.
• W2138055529 cites W2037465994 @default.
• W2138055529 cites W2039262405 @default.
• W2138055529 cites W2040024642 @default.
• W2138055529 cites W2040981774 @default.
• W2138055529 cites W2045526190 @default.
• W2138055529 cites W2046283209 @default.
• W2138055529 cites W2049464359 @default.
• W2138055529 cites W2049689768 @default.
• W2138055529 cites W2050464588 @default.
• W2138055529 cites W2052589209 @default.
• W2138055529 cites W2054394510 @default.
• W2138055529 cites W2055627861 @default.
• W2138055529 cites W2056046684 @default.
• W2138055529 cites W2056332902 @default.
• W2138055529 cites W2061060103 @default.
• W2138055529 cites W2061560102 @default.
• W2138055529 cites W2066398378 @default.
• W2138055529 cites W2067774532 @default.
• W2138055529 cites W2069604349 @default.
• W2138055529 cites W2069741914 @default.
• W2138055529 cites W2069780659 @default.
• W2138055529 cites W2072339734 @default.
• W2138055529 cites W2072877304 @default.
• W2138055529 cites W2076619120 @default.
• W2138055529 cites W2080981773 @default.
• W2138055529 cites W2084089807 @default.
• W2138055529 cites W2086691265 @default.
• W2138055529 cites W2087110475 @default.
• W2138055529 cites W2088942505 @default.
• W2138055529 cites W2089721587 @default.
• W2138055529 cites W2096984838 @default.
• W2138055529 cites W2097246782 @default.
• W2138055529 cites W2099461488 @default.
• W2138055529 cites W2102885678 @default.
• W2138055529 cites W2107855080 @default.
• W2138055529 cites W2110394056 @default.
• W2138055529 cites W2110817748 @default.
• W2138055529 cites W2110820772 @default.

• next