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- W2138784212 abstract "Summary: The first and second child of a family died from neonatal seizures with no detectable brain malformation, metabolic, infectious, or chromosomal etiology. Neuropathological examination of the brain of the second child who died at 11 days revealed a widespread spongy state and a selective vulnerability of the astrocytes characterized by numerous enlarged bare astrocytic nuclei and different forms of astrocyte degeneration. The glial cells were strongly positive for glial fibrillary acidic protein and vimentin immunocytochemical reaction. Cortical measurement of Na+/K+-ATPase revealed very low enzyme activity. We hypothesize that a defect of Na+/K+ -ATPase of the astrocytes could be the common pathogenetic factor for the congenital status convulsivus and for the spongy state. Le premier et le deuxième enfant d'une famille sont décédés dans un un contexte de crises néonatales, en I'absence de malformation cérébrale, ou d'étiologie métabolique, infectieuse ou chromosomique détectables. L'examen neuropathologique du cerveau du second enfant, décédéà I'a̧ge de 11 ans, a mis en évidence un état spongiforme étendu avec atteinte sélective des astrocytes caractérisée par la présence de nombreux noyaux astrocytaires augmentés de volume et nus, et différentes formes de dégénération astrocytaire. Les cellules gliales étaient fortement positives au GFAP et la réaction immunocytochimique au VT. Le dosage de l'activité Na+/K+ ATPase corticale a mis en évidence une activité enzymatique très abaissée. Les auteurs émettent l'hypothèse qu'un déficit de la Na+K+ ATPase astrocytaire pourrait être le mécanisme pathogénique commun pour cet état de ma1 congénital et pour la dégénérescence spongiforme. El primero y segundo niño de una familia fallecieron de ataques neonatales sin malformación cerebral, causas metabólicas, infecciosos o cromosómicas detectables. La exploración neuropatológica del cerebro del segundo niño, que falleció a los II días de edad, reveló un estado espongioso diseminado y una vulnerabilidad selectiva de los astrocitos que se caracterizó por la presencia de númerosos nucleos desnudos y aumentados de tamaño y diferentes formas de degeneración astrocítica. Las células gliales fueron fuertemente positivas a las reacciones inmunocitoquímicas de GFAP y Vt. La medida de la Na+K+-ATPasa cortical reveló una actividad enzimática muy baja. Los autores plantean la hipótesis de que el defecto de la Na+/K+-ATPasa de los astrocitos podía ser un factor común patogénico del estatus convulsivo congénito y del estado espongioso." @default.
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