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- W2147746291 abstract "Cet article aborde les principaux syndromes genetiques s’accompagnant d’une obesite, alors que plus de 80 maladies de ce type sont recensees dans les bases d’aide au diagnostic en genetique clinique [1]. L’interet de l’etude de ces syndromes est double : 1) caracterisation de nouveaux genes et de nouveaux mecanismes d’obesite ; 2) clinique car ces maladies entrainent souvent d’autres anomalies importantes a connaitre. Contrairement a l’obesite « commune », les syndromes genetiques avec obesite ne s’accompagnent en general pas d’une avance staturale. Chez un enfant obese, l’absence d’avance staturale, comme la mise en evidence d’anomalies malformatives, de deficits sensoriels ou d’un retard mental, doivent orienter vers une cause syndromique. Nous envisagerons trois categories de syndromes selon le mecanisme en cause : 1) les syndromes monogeniques, 2) les anomalies chromosomiques, 3) les anomalies d’empreinte parentale. Les syndromes avec avance globale de la croissance (macrosomie) ne seront pas abordes.De tres nombreux syndromes genetiques peuvent s’accompagner d’une obesite et doivent etre reconnus en raison : 1) de la prise en charge particuliere de ces maladies, 2) du conseil genetique a donner aux familles, 3) de l’interet pour la comprehension des surcharges ponderales. Cependant, il faut noter que les regions ou se situent les genes des syndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Borjeson et la region du chromosome X, fortement impliquee dans le syndrome de Turner, ont ete exclues dans les etudes de liaisons genetiques pour l’obesite classique [30]." @default.
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