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- W2148240641 abstract "Les deficits constitutionnels en facteur VII (FVII) sont une maladie rare de transmission autosomique recessive. Ils forment un groupe extremement heterogene tant sur le plan phenotypique que genotypique, avec plus de 70 mutations differentes recensees a ce jour. Il s’agit en general de mutations ponctuelles, mutations faux-sens en majorite, rapportees chez un seul patient. Chez les patients homozygotes ou heterozygotes composites, les manifestations hemorragiques peuvent etre precoces spontanees et severes (hemorragies cerebro-meningees, hemarthroses), tardives et provoquees, voire totalement absentes. Certains patients peuvent, en effet, etre totalement asymptomatiques avec un taux de FVII inferieur a 1 %. Ainsi, il n’y a le plus souvent aucune correlation entre les taux de FVIIc residuels et la symptomatologie clinique. Actuellement, le traitement est de type substitutif mais les indications restent difficiles a poser en l’absence de consensus notamment sur le taux hemostatique de facteur VII a atteindre." @default.
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