Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2162460309> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 70 of
70
with 100 items per page.
- W2162460309 endingPage "179" @default.
- W2162460309 startingPage "175" @default.
- W2162460309 abstract "oorzaakt door een blok in de laatste stap van de cholesterol biosynthese, de omzetting van 7-dehydrocholesterol naar cholesterol. SLO-patienten hebben een sterk verlaagde 7-dehydrocholesterol-∆7-reductase activiteit resulterend in lage plasmaen weefsel cholesterolconcentraties met hoge concentraties 7-dehydrocholesterol. Kenmerkende fenotypische afwijkingen zijn mentale retardatie, een afwijkend karakteristiek gelaat, orgaan-, geslachts-, en extremiteitsafwijkingen. De diagnose wordt bij SLO patienten gesteld door middel van gaschromatografische sterolanalyse van het plasma. In sommige gevallen kan een laag plasma cholesterolgehalte al richtinggevend zijn al sluit een laagnormaal cholesterolgehalte de diagnose niet uit. Prenatale diagnostiek in vruchtwater en chorion villi is mogelijk. Methoden om ∆7-reductase enzymactiviteit en de cholesterolbiosynthese snelheid vanuit gelabeld acetaat te meten in gekweekte fibroblasten zijn ontwikkeld. Daarnaast worden in dit artikel pathofysiologische aspecten en behandelingsmogelijkheden van het SLOS besproken." @default.
- W2162460309 created "2016-06-24" @default.
- W2162460309 creator A5009187161 @default.
- W2162460309 creator A5014162862 @default.
- W2162460309 creator A5025501899 @default.
- W2162460309 creator A5042425032 @default.
- W2162460309 creator A5045187784 @default.
- W2162460309 creator A5055822637 @default.
- W2162460309 creator A5071092784 @default.
- W2162460309 creator A5081529080 @default.
- W2162460309 date "1997-01-01" @default.
- W2162460309 modified "2023-09-25" @default.
- W2162460309 title "Het Smith-Lemli-Opitz syndroom: een stoornis in de cholesterol biosynthese" @default.
- W2162460309 cites W1594008446 @default.
- W2162460309 cites W1811997432 @default.
- W2162460309 cites W1964390696 @default.
- W2162460309 cites W1971603149 @default.
- W2162460309 cites W1976551834 @default.
- W2162460309 cites W2033187770 @default.
- W2162460309 cites W2038186395 @default.
- W2162460309 cites W2038236181 @default.
- W2162460309 cites W2045942675 @default.
- W2162460309 cites W2070252686 @default.
- W2162460309 cites W2072546459 @default.
- W2162460309 cites W2103400282 @default.
- W2162460309 cites W2104214767 @default.
- W2162460309 cites W2122135345 @default.
- W2162460309 cites W2122506320 @default.
- W2162460309 cites W2156679744 @default.
- W2162460309 cites W2166026859 @default.
- W2162460309 cites W2170175696 @default.
- W2162460309 cites W2403486994 @default.
- W2162460309 hasPublicationYear "1997" @default.
- W2162460309 type Work @default.
- W2162460309 sameAs 2162460309 @default.
- W2162460309 citedByCount "0" @default.
- W2162460309 crossrefType "journal-article" @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5009187161 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5014162862 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5025501899 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5042425032 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5045187784 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5055822637 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5071092784 @default.
- W2162460309 hasAuthorship W2162460309A5081529080 @default.
- W2162460309 hasConcept C104788683 @default.
- W2162460309 hasConcept C134018914 @default.
- W2162460309 hasConcept C134651460 @default.
- W2162460309 hasConcept C181199279 @default.
- W2162460309 hasConcept C2778163477 @default.
- W2162460309 hasConcept C2780716534 @default.
- W2162460309 hasConcept C55493867 @default.
- W2162460309 hasConcept C86803240 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C104788683 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C134018914 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C134651460 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C181199279 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C2778163477 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C2780716534 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C55493867 @default.
- W2162460309 hasConceptScore W2162460309C86803240 @default.
- W2162460309 hasLocation W21624603091 @default.
- W2162460309 hasOpenAccess W2162460309 @default.
- W2162460309 hasPrimaryLocation W21624603091 @default.
- W2162460309 isParatext "false" @default.
- W2162460309 isRetracted "false" @default.
- W2162460309 magId "2162460309" @default.
- W2162460309 workType "article" @default.