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• W2163433700 abstract "La dysplasie fibreuse osseuse (DFO) est une maladie bénigne sporadique congénitale rare qui entraîne des déformations osseuses. Elle est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS codant pour la sous-unité α de la protéine G, qui entraîne un défaut de différenciation des ostéoblastes, une prolifération fibreuse médullaire et une hyperactivité ostéoclastique en partie liée à la surexpression de l’IL-6 dans les cellules mutées. L’atteinte peut être monostotique ou polyostotique. Cette mutation affectant également d’autres types cellulaires, des manifestations cutanées (taches « café au lait ») et endocriniennes (puberté précoce, hyperthyroïdie, acromégalie, syndrome de Cushing) peuvent être associées dans le cadre du syndrome de McCune-Albright, mais aussi des myxomes dans le syndrome de Mazabraud ou encore un diabète phosphoré. Le diagnostic de DFO cranio-faciale doit être évoqué devant des céphalées, des névralgies, des atteintes sensorielles (vision, audition, équilibre, olfaction), des troubles fonctionnels (obstruction nasale, dilatation des voies lacrymales, trouble de l’occlusion des mâchoires), des complications infectieuses (sinusites, otites, mastoïdites), et conduire à la réalisation d’un scanner du massif facial et du crâne complété d’une IRM. La biopsie osseuse n’est pas systématique. Un traitement chirurgical est discuté en cas de complication nerveuse, de retentissement esthétique ou d’évolutivité des lésions. En cas de douleur résistante aux antalgiques habituels, les bisphosphonates intraveineux peuvent être proposés. Chez les patients non répondeurs, plusieurs observations suggèrent l’efficacité d’un anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur de l’IL-6, ce qui nécessite d’être confirmé par des études randomisées.Fibrous dysplasia of bone is a benign, uncommon, sporadic, congenital skeletal disorder resulting in deformity. This disease arises from activating somatic mutation in GNAS which encodes the α subunit of the G stimulatory protein associated with proliferation of undifferentiated osteogenic cells resulting in marrow fibrosis, abnormal matrix production, and stimulation of osteoclastic resorption upon overproduction of IL-6 observed in dysplastic cells. Fibrous dysplasia may be monostotic or polyostotic. This mutation affecting many tissues, café au lait skin macules and endocrinopathies (precocious puberty, hyperthyroidism, growth hormone excess, Cushing syndrome) may be associated in McCune-Albright syndrome, but also myxoma in Mazabraud syndrome or phosphate diabetes. Diagnosis of craniofacial fibrous dysplasia should be considered in the presence of headache, neuralgia, sensory disorders (vision, hearing, balance, smelling), functional disorders (nasal obstruction, nasolacrimal duct obstruction, non-matching occlusion), infectious complications (sinusitis, otitis, mastoiditis). Such symptoms should lead to perform craniofacial CT scan completed with MRI. Bone biopsy is not systematic. Surgical treatment is discussed in cases of nervous complication, facial deformity or active lesions. In case of pain resistant to conventional analgesics, intravenous bisphosphonates can be proposed. In non-responder patients, several case reports suggest the efficacy of a monoclonal antibody directed against the IL-6 receptor which requires to be confirmed by randomized studies." @default.
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