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• W2185135330 abstract "Passer en revue les techniques et les indications du dépistage génétique préimplantatoire, y compris le diagnostic génétique préimplantatoire. Limité à une discussion liminaire au sujet des aspects génétiques des techniques génésiques préimplantatoires. La présente mise à jour ne traite pas en détail des issues indésirables qui ont été constatées en association avec les technologies de procréation assistée. Des recherches ont été menées dans la Cochrane Library et Medline en vue d’en tirer les articles portant sur le dépistage préimplantatoire qui ont été publiés entre 1990 et février 2008, et ce, au moyen des termes suivants : preimplantation genetic diagnosis, preimplantation genetic screening et in vitro fertilization. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles. Des publications supplémentaires ont été identifiées à partir des bibliographies de ces articles. Les résultats issus d’essais comparatifs randomisés ont été considérés comme étant ceux qui étaient de la plus grande qualité, suivis des résultats issus d’études de cohorte. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. La présente mise à jour est le fruit d’un consensus au sein du comité sur la génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Les recommandations ont été formulées conformément aux lignes directrices élaborées par le Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs. La présente mise à jour renseignent les lecteurs sur de nouveaux concepts, de nouvelles orientations et de nouvelles technologies dans le domaine de la génétique. Les principaux désavantages et coûts identifiés sont ceux qui sont associés aux technologies de procréation assistée. La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le diagnostic génétique préimplantatoire constitue une solution de rechange au diagnostic prénatal pour la détection des troubles génétiques chez les couples courant le risque de transmettre une maladie génétique à leur progéniture. La mise en œuvre d’un dépistage génétique préimplantatoire a été proposée pour rehausser l’efficacité de la fécondation in vitro chez les femmes d’âge mûr ou chez les couples ayant connu des fausses couches ou des échecs implantatoires à répétition; cependant, les mérites de cette approche font l’objet d’un débat. Les recommandations ont été formulées conformément aux lignes directrices élaborées par le Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs. Avant la tenue d’un diagnostic génétique préimplantatoire, des services de counseling génétique doivent être offerts pour s’assurer que les patients comprennent bien le risque d’avoir un enfant affecté, les effets de la maladie sur un enfant affecté et les avantages et les limites de toutes les options disponibles en matière de diagnostic préimplantatoire et prénatal. (III-A) Les couples devraient être avisés du fait que le diagnostic génétique préimplantatoire peut atténuer le risque de concevoir un enfant présentant une anomalie génétique portée par l’un des parents ou les deux, lorsque l’anomalie en question peut être identifiée au moyen de tests menés sur une seule cellule. (II-2B) Le recours au dépistage prénatal effractif pour confirmer les résultats du diagnostic génétique préimplantatoire est favorisé, puisque les méthodes utilisées aux fins du diagnostic génétique préimplantatoire comptent des limites techniques qui comprennent la possibilité d’un résultat faux négatif. (II-2B) Avant la tenue d’un dépistage génétique préimplantatoire, des renseignements et des services de counseling exhaustifs doivent être offerts pour s’assurer que les patients comprennent bien les limites de la technique, le risque d’erreur et le manque de données indiquant que le dépistage génétique préimplantatoire entraîne la hausse des taux brut de natalité. (III-A) Les résultats disponibles ne soutiennent pas le recours au dépistage génétique préimplantatoire, tel qu’on l’utilise à l’heure actuelle, pour l’amélioration des taux brut de natalité chez les patientes d’âge mûr ou ayant connu des fausses couches ou des échecs implantatoires récurrents. (I-D)" @default.
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