Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2185503105> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 79 of
79
with 100 items per page.
- W2185503105 endingPage "163" @default.
- W2185503105 startingPage "158" @default.
- W2185503105 abstract "要旨 腎コロボーマ症候群はPAX2 遺伝子の異常により発症する疾患で，視神経乳頭と腎の発生異常を認める。今回我々は無熱性けいれんを主訴に受診しPAX2 遺伝子変異を有する腎コロボーマ症候群と診断した11 歳男児例を経験した。症例は新生児期より先天性眼振・右外斜視・視神経コロボーマとして眼科で経過観察され，家族歴に腎疾患(検尿異常，腎機能障害)を認めた。11 歳に学校検尿で初めて蛋白尿を指摘された。睡眠中に呼吸抑制を伴う無熱性の全身硬直性けいれんを認め，当院に救急搬送された。受診時に尿潜血1+蛋白2+と腎機能障害を認めた。超音波検査で腎実質のエコー輝度の上昇を認め，腎病理検査で巣状糸球体硬化症の所見がみられた。その後無熱性けいれんを繰り返し脳波異常もみられたため局在関連てんかんと診断し，抗てんかん薬が投与された。PAX2 遺伝子解析ではエクソン2 にc.58_64dup のヘテロ接合体変異を認めた。その後も腎機能障害は徐々に進行しており今後も慎重な経過観察が必要である。" @default.
- W2185503105 created "2016-06-24" @default.
- W2185503105 creator A5002489205 @default.
- W2185503105 creator A5012216609 @default.
- W2185503105 creator A5019745470 @default.
- W2185503105 creator A5035401761 @default.
- W2185503105 creator A5069690642 @default.
- W2185503105 creator A5079755926 @default.
- W2185503105 creator A5081391205 @default.
- W2185503105 creator A5085909626 @default.
- W2185503105 date "2015-01-01" @default.
- W2185503105 modified "2023-09-27" @default.
- W2185503105 title "A case of a patient with afebrile convulsions diagnosed as having renal coloboma syndrome with <i>PAX2</i> gene mutation" @default.
- W2185503105 cites W112278714 @default.
- W2185503105 cites W1969381388 @default.
- W2185503105 cites W1985039930 @default.
- W2185503105 cites W1987034775 @default.
- W2185503105 cites W2002159657 @default.
- W2185503105 cites W2064513877 @default.
- W2185503105 cites W2065289825 @default.
- W2185503105 cites W2107237646 @default.
- W2185503105 cites W2189612961 @default.
- W2185503105 cites W2400614497 @default.
- W2185503105 doi "https://doi.org/10.3165/jjpn.cr.2015.0072" @default.
- W2185503105 hasPublicationYear "2015" @default.
- W2185503105 type Work @default.
- W2185503105 sameAs 2185503105 @default.
- W2185503105 citedByCount "0" @default.
- W2185503105 crossrefType "journal-article" @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5002489205 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5012216609 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5019745470 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5035401761 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5069690642 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5079755926 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5081391205 @default.
- W2185503105 hasAuthorship W2185503105A5085909626 @default.
- W2185503105 hasBestOaLocation W21855031051 @default.
- W2185503105 hasConcept C104317684 @default.
- W2185503105 hasConcept C118487528 @default.
- W2185503105 hasConcept C126322002 @default.
- W2185503105 hasConcept C187212893 @default.
- W2185503105 hasConcept C2776064365 @default.
- W2185503105 hasConcept C2994225774 @default.
- W2185503105 hasConcept C501734568 @default.
- W2185503105 hasConcept C54355233 @default.
- W2185503105 hasConcept C71924100 @default.
- W2185503105 hasConcept C86803240 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C104317684 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C118487528 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C126322002 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C187212893 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C2776064365 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C2994225774 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C501734568 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C54355233 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C71924100 @default.
- W2185503105 hasConceptScore W2185503105C86803240 @default.
- W2185503105 hasIssue "2" @default.
- W2185503105 hasLocation W21855031051 @default.
- W2185503105 hasOpenAccess W2185503105 @default.
- W2185503105 hasPrimaryLocation W21855031051 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W1984225124 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2025824297 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2315061256 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2359294133 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2377644332 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2382362179 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2383736125 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2384774992 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2412044322 @default.
- W2185503105 hasRelatedWork W2538934845 @default.
- W2185503105 hasVolume "28" @default.
- W2185503105 isParatext "false" @default.
- W2185503105 isRetracted "false" @default.
- W2185503105 magId "2185503105" @default.
- W2185503105 workType "article" @default.