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- W2186452302 abstract ". La malattia celiaca (MC) e una condizione clinica multifattoriale scatenata da un fattore esterno, il glutine, su una base genetica predisponente, dove il ruolo principale e svolto dai geni DQ2 e/o DQ8 appartenenti al sistema Human Leucocyte Antigen (HLA) di classe II. Nelle malattie complesse i test genetici sono predittivi di suscettibilita, ma non risultano avere un significativo ruolo diagnostico. Al contrario, nella MC la tipizzazione HLA puo essere di notevole aiuto, come per esempio nei casi di malattia celiaca refrattaria o in soggetti a rischio, quali i familiari di primo grado del paziente celiaco. La tipizzazione dell’HLA presenta alcuni limiti, dovuti principalmente al suo elevato costo e alla difficolta di esecuzione del test. In questo studio sono state valutate le performance di due test: il Celiac Gene Screen e il Celiac Gene Typing, proposti da BioDiagene (Palermo, Italia). I due test sono stati comparati con il test per HLA DQ2/DQ8 della Eurospital (Trieste, Italia). . Lo studio e stato eseguito su 95 pazienti, di cui 7 con diagnosi di MC. Il Celiac Gene Screen e un test genetico rapido e a basso costo che permette di definire se nel campione in esame e presente uno degli alleli DQ2 o DQ8 indipendentemente dallo stato di omozigosi o eterozigosi. Il secondo metodo e invece in grado di determinare nello specifico il genotipo HLA, permettendo la stratificazione del rischio genetico per MC. . E stata ottenuta una concordanza del 100% sia fra i due test BioDiagene sia rispetto al test Eurospital. . Questo studio ha evidenziato le ottime performance dei due metodi. Inoltre, l’utilizzo del Celiac Gene Screen, grazie al suo basso costo, potrebbe modificare l’algoritmo diagnostico di laboratorio finora proposto e costituire esso stesso un test di primo livello, almeno in soggetti asintomatici, ma con elevate condizioni di rischio per lo sviluppo della MC e, ancora, rappresentare un test di screening di popolazione." @default.
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