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- W2188547951 abstract "Las inmunodeficiencias severas combinadas son un grupo de trastornos inmunologicos caracterizados por una ausencia de celulas T funcionales, desembocando en fallo de la inmunidad adaptativa, tanto celular como humoral. Estas condiciones son identificadas tempranamente y son incompatibles con la vida, de no darse una intervencion medica oportuna. Desde su reconocimiento clinico hace 50 anos, el conocimiento sobre la patogenesis y las bases moleculares de los trastornos observados ha avanzado vertiginosamente, al punto que hoy dia se reconocen, al menos, 13 alteraciones geneticas capaces de causar este tipo de inmunodeficiencia. Incluso, el conocimiento derivado del estudio de pacientes con inmunodeficiencia severa combinada ha permitido avanzar en la comprension de los intrincados mecanismos del Sistema Inmune. Ademas, las terapias como el trasplante de celulas madre hematopoyeticas o la mas reciente terapia genica han tenido sus primeros exitos en pacientes con inmunodeficiencia severa combinada, lo cual resalta la relevancia de esta enfermedad en el avance de las terapias medicas de vanguardia. Asimismo, dadas su relevancia y severidad, actualmente en varios lugares del mundo se propone la inclusion de la inmunodeficiencia severa combinada en los esquemas de tamizaje neonatal. El presente trabajo tiene por objetivo mostrar el avance de los conocimientos sobre la etiologia molecular de la inmunodeficiencia severa combinada y sobre el tratamiento de esta y las perspectivas acerca del exito futuro de nuevas terapias para estos pacientes." @default.
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