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- W2216062401 abstract "La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La detección precoz sumado a medidas de intervención temprana han modificado el curso de esta enfermedad con mejorías en su sobrevida, lo que ha llevado a una población creciente de pacientes de 18 años. La mutación genética determina una alteración en una Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana (CFTR) que afecta a numerosos órganos y sistemas, pero el compromiso pulmonar es el que causa mayor morbimortalidad. El germen más frecuente que infecta a adultos es Pseudomonas aeruginosa y si bien hay una serie de medidas para el manejo de la infección crónica por Pseudomonas las terapia dirigida a la restauración de la función de la proteína CFTRhatomadorelevancia. Cuando la falla respiratoria progresa, la única alternativa disponible es el trasplante pulmonar que mejora la sobrevida y la calidad de vida en estos pacientes.Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease. Early detection combined with early intervention measures have changed the course of this disease with improvements in their survival which has led to a growing population of patients 18 years. The genetic mutation determines an alteration in Transmembrane Conductance Regulator protein (CFTR) that affects many organ systems, but the pulmonary involvement is causing increased morbidity and mortality. The most common pathogen that infects adults is Pseudomonas aeruginosa and while there are a number of measures for the management of chronic Pseudomonas infection of therapy aimed at restoring the function of the CFTR protein has gained importance. When respiratory failure progresses only alternative available is lung transplantation improves survival and quality of life in these patients." @default.
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