FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2233753512> ?p ?o ?g. }

• W2233753512 startingPage "98" @default.
• W2233753512 abstract "Le dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand est un sarcome des tissus mous, generalement de bas grade de malignite et d'evolution lente, developpe a partir du derme. Il s'agit d'un cancer rare avec une prevalence dans la population generale estimee entre 0,8 et 5 par million. Dans plus de 95% des cas, sont observees deux anomalies genetiques recurrentes correspondant soit a une translocation reciproque des bras longs des chromosomes 17 et 22, soit a un anneau chromosomique surnumeraire. Ces anomalies genetiques somatiques aboutissent toutes les deux a la fusion du gene COL1A1 et du proto-oncogene PDGFB. Ce gene de fusion a pour consequence une hyperproduction de PDGFB responsable de la transformation maligne des cellules possedant le recepteur adapte : le PDGFRB. Ce recepteur a activite tyrosine kinase est implique dans plusieurs autres types de cancers et il constitue une cible pour les therapies ciblees comme l'imatinib. Dans le cadre du diagnostic moleculaire du syndrome de Li-Fraumeni, nous disposons d'un recrutement national exceptionnel de familles presentant une agregation de cancers rares. Nous avons ainsi note la survenue dans certaines familles de plusieurs cas de dermatofibrosarcome ou son agregation avec de multiples cas de cancers. Cette recurrence de cancers rares est evocatrice d'un risque genetique se transmettant selon un mode Mendelien. Nous avons teste, au cours de cette these d'exercice de medecine, l'implication des genes PDGFB et PDGFRB dans le determinisme Mendelien du dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand. Nous avons choisi d'etudier ces deux genes en raison de leur implication dans de nombreux types de cancers sporadiques. En effet, des mutations somatiques du gene PDGFB sont impliquees dans plus de 95% des dermatofibrosarcomes. De plus, une therapie ciblee serait envisageable pour les cancers auxquels predisposent ces deux proto-oncogenes. Nous avons donc recherche des mutations sur la totalite de la sequence codante du gene PDGFRB par PCR et sequencage. Puis, nous avons recherche des rearrangements de grande taille de ces deux genes par QMPSF. Ainsi, cette etude n'a pas permis d'identifier les bases moleculaires des dermatofibrosarcomes et des nombreux cancers retrouves dans ces familles. Il sera necessaire de poursuivre cette etude par le sequencage du gene PDGFB et par la recherche d'une instabilite chromosomique dans ces familles." @default.
• W2233753512 created "2016-06-24" @default.
• W2233753512 creator A5044120230 @default.
• W2233753512 date "2012-09-25" @default.
• W2233753512 modified "2023-09-25" @default.
• W2233753512 title "Déterminisme génétique du cancer : étude des gènes de la voie du PDGFB dans le dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand" @default.
• W2233753512 cites W142697010 @default.
• W2233753512 cites W1534734027 @default.
• W2233753512 cites W1834529375 @default.
• W2233753512 cites W1835750525 @default.
• W2233753512 cites W1964893667 @default.
• W2233753512 cites W1967753490 @default.
• W2233753512 cites W1969109450 @default.
• W2233753512 cites W1971527941 @default.
• W2233753512 cites W1973878786 @default.
• W2233753512 cites W1979618971 @default.
• W2233753512 cites W1981719599 @default.
• W2233753512 cites W1982020713 @default.
• W2233753512 cites W1983057231 @default.
• W2233753512 cites W1985492314 @default.
• W2233753512 cites W1988648945 @default.
• W2233753512 cites W1993441821 @default.
• W2233753512 cites W1995822744 @default.
• W2233753512 cites W1997974181 @default.
• W2233753512 cites W2000766568 @default.
• W2233753512 cites W2004014828 @default.
• W2233753512 cites W2005542290 @default.
• W2233753512 cites W2009095852 @default.
• W2233753512 cites W2009863423 @default.
• W2233753512 cites W2011683291 @default.
• W2233753512 cites W2011912935 @default.
• W2233753512 cites W2015338496 @default.
• W2233753512 cites W2015551422 @default.
• W2233753512 cites W2015800155 @default.
• W2233753512 cites W2017176305 @default.
• W2233753512 cites W2018162530 @default.
• W2233753512 cites W2020732586 @default.
• W2233753512 cites W2025529909 @default.
• W2233753512 cites W2025780206 @default.
• W2233753512 cites W2026398595 @default.
• W2233753512 cites W2028019826 @default.
• W2233753512 cites W2030379493 @default.
• W2233753512 cites W2034245746 @default.
• W2233753512 cites W2034269086 @default.
• W2233753512 cites W2034440981 @default.
• W2233753512 cites W2036180570 @default.
• W2233753512 cites W2036210716 @default.
• W2233753512 cites W2039880744 @default.
• W2233753512 cites W2040775348 @default.
• W2233753512 cites W2042038421 @default.
• W2233753512 cites W2046780997 @default.
• W2233753512 cites W2046841776 @default.
• W2233753512 cites W2048058951 @default.
• W2233753512 cites W2048674654 @default.
• W2233753512 cites W2051646409 @default.
• W2233753512 cites W2052992632 @default.
• W2233753512 cites W2059810045 @default.
• W2233753512 cites W2059813946 @default.
• W2233753512 cites W2068555261 @default.
• W2233753512 cites W2072182205 @default.
• W2233753512 cites W2072627259 @default.
• W2233753512 cites W2072848377 @default.
• W2233753512 cites W2077858999 @default.
• W2233753512 cites W2085895135 @default.
• W2233753512 cites W2089389857 @default.
• W2233753512 cites W2094891357 @default.
• W2233753512 cites W2095834651 @default.
• W2233753512 cites W2095909899 @default.
• W2233753512 cites W2098232585 @default.
• W2233753512 cites W2098585494 @default.
• W2233753512 cites W2099742439 @default.
• W2233753512 cites W2102140136 @default.
• W2233753512 cites W2108570690 @default.
• W2233753512 cites W2110121929 @default.
• W2233753512 cites W2113926943 @default.
• W2233753512 cites W2115343186 @default.
• W2233753512 cites W2121010990 @default.
• W2233753512 cites W2121804844 @default.
• W2233753512 cites W2127067652 @default.
• W2233753512 cites W2134318552 @default.
• W2233753512 cites W2135485576 @default.
• W2233753512 cites W2136776097 @default.
• W2233753512 cites W2137297899 @default.
• W2233753512 cites W2140626630 @default.
• W2233753512 cites W2140986588 @default.
• W2233753512 cites W2141093240 @default.
• W2233753512 cites W2142180695 @default.
• W2233753512 cites W2149393207 @default.
• W2233753512 cites W2150575159 @default.
• W2233753512 cites W2151054497 @default.
• W2233753512 cites W2153921052 @default.
• W2233753512 cites W2154636701 @default.
• W2233753512 cites W2156437499 @default.
• W2233753512 cites W2156905839 @default.
• W2233753512 cites W2159155637 @default.
• W2233753512 cites W2160863198 @default.
• W2233753512 cites W2163122904 @default.
• W2233753512 cites W2165854883 @default.
• W2233753512 cites W2170429308 @default.

• next