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- W2234852422 abstract "Objetivo. Se realiza una revision bibliografica del rendimiento diagnostico de diferentes pruebas medicas realizadas en los pacientes autistas, con el fin de conocer la etiologia del proceso. Desarrollo. En general, aunque se dice que en un 10-30% de los casos se puede determinar una etiologia del proceso, el rendimiento diagnostico en general del autismo cuando se aplica una rutina diagnostica esta entre un 2 y un 7%. Se ha estudiado el rendimiento diagnostico de la radiologia, los estudios metabolicos y los estudios geneticos. Las pruebas que obtienen un mayor rendimiento son las geneticas, y se indica la realizacion de un cariotipo y estudio molecular del sindrome del cromosoma X fragil en todos aquellos pacientes con retraso mental asociado al autismo. Le siguen en rendimiento los estudios metabolicos, y cobran estos importancia fundamentalmente en aquellas poblaciones en las que previamente no se ha realizado el screening de metabolopatias. Conclusion. Los estudios de neuroimagen, a pesar de que puedan mostrar un gran numero de alteraciones, estas son inespecificas, y el rendimiento de los estudios radiologicos es muy bajo cuando se realizan de forma rutinaria." @default.
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