Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2239148972> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 25 of
25
with 100 items per page.
- W2239148972 abstract "Předkladana bakalařska prace je zaměřena na studium genetických přicin neplodnosti a sklada se z teoreticke a prakticke casti. Cilem teoreticke casti je vypracovani přehledne reserse o zakladnich přicinach geneticky podminěne neplodnosti. V soucasnosti je v populaci zhruba 15 - 20 % neplodných parů. U 5 až 13 % je neplodnost způsobena chromozomovými aberacemi. Mezi nejcastějsi patři aneuploidie gonozomů způsobujici zname syndromy, dale translokace a jine strukturni abnormality. Fertilitu mohou ovlivňovat i autozomalně recesivni onemocněni typu cysticka fibroza nebo různe poruchy sražlivosti krve. Prace take strucně pojednava o diagnostických metodach a metodach asistovane reprodukce. Cilem prakticke casti teto prace je dovysetřeni mozaiky gonozomů metodou FISH u vybraných pacientů s poruchou plodnosti. Minoritni mozaika byla detekovana u vsech pacientů. Ve vsech připadech vsak byla jeji cetnost pod prahovou hodnotou. Karyotyp byl tedy hodnocen jako fyziologický, a mozaiku nebylo možno u těchto pacientů oznacit za přicinu neplodnosti. Dilcim cilem bylo zpracovani retrospektivniho přehledu patologických karyotypů detekovaných u infertilnich a dysfertilnich parů cytogeneticky vysetřených na Ustavu lekařske genetiky a fetalni mediciny Fakultni nemocnice v Olomouci. Byl zpracovan přehled za obdobi 2006 - 2012. Na ustavu bylo karyotypovano3498pacientů, z toho 1017kvůli problemům s plodnosti. Celkem bylo detekovano 102patologických karyotypů. Nejcastěji se jednalo o mozaiky gonozomů, translokace a inverze. Ziskane hodnoty jsou v souladu s udaji uvaděnými v odborne literatuře. Přinosem teto prace bylo zpracovani přehledu aktualnich poznatků v oblasti geneticky podminěných přicin neplodnosti. Dale byly souhrnně vyhodnoceny výsledky pacientů Ustavu lekařske genetiky a fetalni mediciny, kterým byl vysetřen karyotyp za obdobi 2006 ? 2012. V neposledni řadě, osobnim přinosem bylo osvojeni si zakladnich cytogenetických diagnostických postupů využivaných při diagnostice a řeseni problemů s geneticky podminěnou neplodnosti." @default.
- W2239148972 created "2016-06-24" @default.
- W2239148972 creator A5020643965 @default.
- W2239148972 date "2013-01-01" @default.
- W2239148972 modified "2023-09-27" @default.
- W2239148972 title "Genetické příčiny neplodnosti" @default.
- W2239148972 hasPublicationYear "2013" @default.
- W2239148972 type Work @default.
- W2239148972 sameAs 2239148972 @default.
- W2239148972 citedByCount "0" @default.
- W2239148972 crossrefType "dissertation" @default.
- W2239148972 hasAuthorship W2239148972A5020643965 @default.
- W2239148972 hasConcept C121332964 @default.
- W2239148972 hasConcept C29456083 @default.
- W2239148972 hasConcept C71924100 @default.
- W2239148972 hasConceptScore W2239148972C121332964 @default.
- W2239148972 hasConceptScore W2239148972C29456083 @default.
- W2239148972 hasConceptScore W2239148972C71924100 @default.
- W2239148972 hasLocation W22391489721 @default.
- W2239148972 hasOpenAccess W2239148972 @default.
- W2239148972 hasPrimaryLocation W22391489721 @default.
- W2239148972 isParatext "false" @default.
- W2239148972 isRetracted "false" @default.
- W2239148972 magId "2239148972" @default.
- W2239148972 workType "dissertation" @default.