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- W2247662293 abstract "Resumen En este trabajo se revisan los principales hallazgos geneticos, neuroquimi-cos, neuropatologicos y neurofisiologicos del sindrome de Rett (SR), un tras-torno infantil caracterizado por una perdida progresiva de capacidadescognitivas y motoras acompanado del desarrollo de movimientos estereotipa-dos de las manos. Aunque el modo de transmision del SR no esta todavia claro,se ha senalado que podria estar relacionado con dos loci, uno en el cromo-soma X y otro autosomico, posiblemente en el cromosoma 11. Asimismo, se haplanteado que el ADN mitocondrial (ADNmt) y los genes implicadas en la codi-ficacion de los factores de crecimiento neural y sus receptores podrian desem-penar un importante papel en la etiologia del SR. Por otro lado, desde un puntode vista neuroquimico, aunque los resultados no han sido siempre concordan-tes, se han descrito alteraciones de la funcion dopaminergica asi como un defi-cit primario en el funcionamiento del sistema colinergico en esta enfermedad.Los estudios neuropatologicos en pacientes con SR, por otra parte, han confir-mado la existencia de: (a) una atrofia cerebral generalizada que implica a cere-bro y cerebelo; (b) una reduccion del tamano de las celulas neuronales y unincremento de la densidad de empaquetamiento celular; (c) un descenso en elnumero de las neuronas colinergicas del prosencefalo basal, y (d) un decre-mento en la concentracion de las neuronas que contienen melanina en la sus-tancia negra. Finalmente, diversas investigaciones neurofisiologicas hanconstatado la existencia de un patron de respiracion disritmico en sujetos conSR durante la vigilia, sugiriendo una implicacion cortical en el control respira-torio troncoencefalico.P" @default.
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