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- W2257708466 abstract "La maladie de Steinert est la plus repandue des dystrophies musculaires. Elle se manifeste generalement a l'âge adulte et est liee a une expansion des triplets CTG dans une region non traduite du gene de la proteine kinase DM. Les patients presentent une hyperexcitabilite musculaire, une perte musculaire progressive, des troubles de conduction cardiaque, une cataracte, des alterations de la fonction musculaire lisse, des perturbations neuro-psychiatriques, et une insulinoresistance. On pense que c'est l'accumulation d'ARN messager nucleaire a partir de l'allele en expansion qui contribue de facon significative a la pathogenie et explique la transmission autosomique dominante. rUne equipe americaine montre que c'est l'epissage alternatif du pre-ARNm du recepteur de l'insuline (RI) qui est regule de facon aberrante dans les muscles des patients, aboutissant a une expression predominante de l'isoforme non musculaire RI-A dont la signalisation est plus faible. Le variant RI-A predomine aussi dans le muscle squelettique des dystrophies musculaires en culture et sa reponse metabolique a l'insuline est diminuee. Dans les muscles des myotoniques 1, les niveaux de CUG-BP, un regulateur de l'epissage du pre-ARNm sont augmentes. L'hyperexpression de CUG-BP dans les cellules normales induit un passage vers IR-A.rL'expression augmentee d'un regulateur d'epissage contribue ainsi a l'insulinoresistance des dystrophies myotoniques en modifiant l'epissage alternatif du recepteur de l'insuline. Ce mecanisme est-il limite a la dystrophie myotonique ?Savkur R.S., et al. 2001. Aberrant regulation of insulin receptor alternative splicing is associated with insulin resistance in myotonic dystrophy. Nature Genet 29 : 40-47." @default.
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