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• W2262401912 abstract "배경/목적: 바이러스성 및 알코올성 간질환에서 간경변으로 진행하는 정도는 개인에 따라 차이가 많아 이에 영향을 미치는 숙주인자의 하나로 TGF-β1유전자의 codon 10의 유전적 다형성이 관련이 있음을 저자들이 보고하였으며, 간세포암에서는 암의 모양과 codon 10의 유전형이 연관이 있음을 시사하였다. 그러나 대조군과 환자의 예가 충분치 못하고 간질환의 원인이 동일하지 않아 본 연구에서는 대상군을 좀더 확보하고 원인도 HBV에 국한하여 TGF-β1유전자의 codon 10의 유전형과 간경변, 간세포암과의 관계를 알아보고자 하였다. 대상과 방법: 간기능이 정상이고 바이러스성 간질환이 없는 119예를 대조군으로 하고 HBsAg(＋)인 간경변 환자 52예와 간세포암 환자 77예을 대상으로 전혈을 채취하여 genomic DNA를 분리하고 TGF-β1 유전자의 codon 10을 포함하는 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 후 SSCP를 시행하였다. 직접염기서열법을 통해 codon 10의 유전형에 따른 SSCP의 양상을 분석하여 환자군의 유전형을 대조군과 비교하였다. 결과: 대조군의 평균 연령은 48±13세, 남/여 59/60, 간경변군의 평균 연령은 53±11세, 남/여 32/20, 그리고 간세포암군의 평균 연령은 56±11세, 남/여 56/21이었다. 간경변의 원인은 HBV 43예, HBV＋알코올 9예였고 간세포암의 원인은 HBV 54예, HBV＋알코올 23예였다. 간세포암 중 10예는 간경변을 동반하고 있지 않았다. 대조군에서 codon 10의 유전형은 proline homozygous genotype은 31예(26%), proline/leucine heterozygous genotype은 53예(45%), 그리고 leucine homozygous genotype은 35예(29%)였다. 간경변이 없는 간세포암 10예를 제외한 전체 간경변 119예에서 proline homozygous genotype은 21예(18%), proline/leucine heterozygous genotype은 51예(43%), 그리고 leucine homozygous genotype은 47예(39%)로 대조군에 비해 leucine homozygous genotype의 비율이 증가하는 경향을 보였다(p=0.054). 알코올이 원인으로 겹친 예를 제외한 HBV 단독에 의한 간경변 87예에서 proline homozygous genotype은 10예(11%), proline/leucine heterozygous genotype은 39예(45%), 그리고 leucine homozygous genotype은 38예(44%)로 대조군에 비해 leucine homozygous genotype의 비율이 높았다(p=0.005). 간세포암의 모양별로 codon 10의 leucine homozygous genotype의 비율은 uninodular type에서는 47%, multinodular type에서는 41%, 그리고 massive type에서는 13%로 massive type에서 다른 type에 비해 leucine homozygous genotype의 비율이 낮았다(p=0.003). 결론: HBV 단독원인에 의한 간경변 환자들에서 TGF-β1유전자의 codon 10의 유전형이 leucine homozygous genotype이 많아 간섬유화로의 진행에 관여하는 중요한 숙주인자로 생각되며, 만성 B형 간질환 환자에서 codon 10의 유전형에 대한 선별검사가 유용하리라 생각된다. HBV에 의한 간세포암에서는 암의 진행에 codon 10의 유전형이 영향을 미치는 것으로 생각되어 유전형에 따른 간세포암의 진행에 관한 전향적 연구가 필요하다." @default.
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