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- W2293485355 abstract "La mayoria de las enfermedades metabolicas se debe a una deficiencia enzimatica en alguna de las numerosas vias metabolicas derivadas de los carbohidratos, las proteinas o los acidos grasos o del trafico intracelular. Una deficiencia enzimatica implica la ausencia de una sustancia que se forma tras su intervencion y/o la acumulacion de un compuesto toxico situado antes de dicha deficiencia. Se manifiesta en cualquier momento de la vida, sobre todo en el periodo neonatal, pero tambien puede hacerlo en la infancia o en la edad adulta si se trata de una deficiencia enzimatica parcial. Cualquier organo puede resultar afectado, pero los que mas sufren son el sistema nervioso central, el higado, el corazon y los rinones. Los cuadros clinicos que se manifiestan en edades precoces y que pueden recibir tratamiento son el coma neonatal progresivo de las enfermedades por intoxicacion, la insuficiencia hepatocelular de las enfermedades por intoxicacion, la insuficiencia multiorganica, una miocardiopatia y/o un trastorno del ritmo cardiaco y una hipoglucemia relacionados con defectos del uso de las grasas. Los otros cuadros clinicos clasicos de las enfermedades metabolicas de presentacion neonatal son la acidosis metabolica grave, la encefalopatia, en general toda afeccion de un organo aislada o multiple y, rara vez, las convulsiones. Ademas, hay que conocer las hipoglucemias neonatales, porque son de origen endocrino o metabolico y constituyen urgencias terapeuticas. Es posible tratar un gran numero de enfermedades metabolicas. La ausencia de tratamiento provoca secuelas muy graves o la muerte. El tratamiento es dietetico, con supresion del compuesto toxico asociada a la recuperacion del anabolismo en las enfermedades por intoxicacion, el aporte de un cofactor que el paciente no puede sintetizar o que puede paliar la deficiencia sintomatica, una enzimoterapia que aporte la enzima ausente o evitar el ayuno y las circunstancias que conducen a la descompensacion del paciente. Otras enfermedades metabolicas no tienen tratamiento, pero es indispensable llegar a su diagnostico preciso para poder emitir un consejo genetico y un diagnostico prenatal lo mas a menudo posible. En caso de muerte, es indispensable recoger muestras de plasma, orina y tejidos para conseguir el diagnostico." @default.
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