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- W2294996372 abstract "Introduction Le deficit en 11βHydroxylase est une forme rare d’hyperplasie congenitale des surrenales caracterisee par un deficit en glucocorticoides, une HTA, une hypokaliemie et une virilisation chez les individus de sexe feminin. Observation Il s’agissait d’un patient âge de 23 ans qui consultait pour un micropenis avec cryptorchidie bilaterale. L’interrogatoire retrouvait la notion d’HTA depuis l’âge de 10 ans. L’examen physique trouvait une petite taille a 138 cm, une tension arterielle a 150/110 mmHg, une pilosite faciale et corporelle bien fournie, une verge de 5,5 cm et des bourses vides. L’echographie confirmait l’absence de testicules et la presence d’un uterus. L’ionogramme montrait une hypokaliemie a 3,3 mmol/L. Le caryotype etait de type 46,XX. Devant l’association d’un pseudohermaphrodisme feminin avec HTA et hypokaliemie, le diagnostic le plus probable etait le deficit en 11βHydroxylase. L’exploration hormonale a montre un cortisol de base a 500 nmol/L eliminant l’insuffisance surrenalienne, une ACTH elevee a 864 ng/mL, une 17OH progesterone et un compose S eleves (respectivement a 17,8 et 487 ng/mL). Ainsi, le deficit en 11βHydroxylase etait confirme sur les donnees cliniques et biologiques. L’etude genetique est en cours. Discussion Ce patient pose actuellement un probleme de prise en charge concernant le micropenis, difficile a corriger par la chirurgie, avec un impact psychologique considerable. La petite taille, liee a l’hyperandrogenie surrenalienne qui evolue depuis l’enfance, constitue egalement un probleme social majeur. Ce cas illustre l’importance d’explorer, de facon precoce, toute cryptorchidie bilaterale, afin d’assurer une prise en charge adequate." @default.
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