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• W2306440106 abstract "Mit der Befruchtung der Eizelle durch das Spermium wird der Chromosomensatz des Embryos festgelegt. Ublicherweise entsteht ein 46,XY-Karyotyp oder ein 46,XX-Karyotyp. Die Anlage der Gonaden (Keimdrusen) erfolgt beim etwa 4 Wochen alten Embryo in Form sog. Genitalleisten zwischen Urniere und dorsalem Mesenterium. Die Gonadenanlagen sind zunachst ontogenetisch bipotent, d. h., ihre weitere Differenzierung kann grundsatzlich sowohl in die mannliche als auch in die weibliche Richtung erfolgen. Bis zur 6. Woche post conceptionem existieren im menschlichen Embryo wahrscheinlich noch keine geschlechtsspezifischen morphologischen Unterschiede. In Gegenwart des 46,XY-Karyotyps kommt es zur Expression des hodendeterminierenden Faktors Sex determining region Y (SRY) (Sinclair et al. 1990). Dadurch wird ein genetisches Entwicklungsprogramm initiiert, das den geschlechtlichen Dimorphismus des Menschen einleitet, indem es bis zur 7. Woche post conceptionem zur Entwicklung des mannlichen Hodens fuhrt. Es umfasst eine Vielzahl dem SRY nachgeschalteter Gene, die zumeist als Transkriptionsfaktoren wirken, z. B. SOX9 (SRY-related HMG-box gene 9), WT1 (Wilms tumor 1 gene), SF1 oder NR5A1 (Steroidogenic factor 1), DMRT1 (Doublesex-and MAB3-related transcription factor 1), DHH (Desert hedgehog). Sie sind Teil eines komplexen Netzwerks mit zusatzlichen Faktoren der Gonadenentwicklung (u. a. WNT4, DAX1, CXorf6) und modulieren gegenseitig ihre Expression in einem zeitlich und ortlich abgestimmten Programm. Mutationen in Genen der Gonadenentwicklung konnen die empfindlichen Ablaufe der Gonadendeterminierung beeintrachtigen und konsekutiv zu einer Gonadendygenesie als Ursache einer Besonderheit oder Storung der Geschlechtsentwicklung („disorder or difference of sex development“, DSD) fuhren. Die besonderen gewebespezifischen Expressionsmuster gonadaler Entwicklungsgene konnen typische Kombinationen funktioneller Storungen und Fehlbildungen, z. B. Wilms-Tumor (Kohler et al. 2007), Nebenniereninsuffizienz (Achermann et al. 2001), Skelettdysplasie (Foster et al. 1994), Neuropathie (Werner et al. 2015), Herzfehler (Lorenco et al. 2011), im Zusammenhang mit Gonadendysgenesien verursachen, die im Einzelfall klinisch wegweisend sein konnen." @default.
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