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- W2316105775 abstract "Introduction L’encephalopathie ethylmalonique est une acidurie organique rare et severe, autosomale recessive, se manifestant par une encephalopathie progressive, des petechies recurrentes, une acrocyanose et une diarrhee chronique. Observation Nous rapportons l’observation d’un enfant algerien, âge de 4 ans qui a presente un retard du developpement psychomoteur, un retard de croissance, une microcephalie, des troubles respiratoires, des episodes intermittents de diarrhee, des petechies et des ecchymoses diffuses et recurrentes avec acrocyanose, une tetraparesie spastique et une epilepsie. L’IRM cerebrale a montre un hypersignal T2 des ganglions de la base. La chromatographie des acides organiques dans les urines a retrouve des taux eleves d’acide ethylmalonique et methylsuccinique. Le sequencage du gene ETHE1 a mis en evidence une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 a l’etat homozygote. Discussion Nous rapportons le premier cas algerien d’encephalopathie Ethylmalonique. L’etude genetique a revele une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 du gene ETHE1 a l’etat homozygote, cette mutation a ete decrite dans la litterature a l’etat heterozygote avec une autre mutation mais elle est retrouvee pour la premiere fois a l’etat homozygote chez notre patient. Conclusion L’encephalopathie ethylmalonique est un desordre metabolique rare et severe. Le diagnostic doit etre evoque devant toute encephalopathie associee a des troubles digestifs, des manifestations cutanees et des hypersignaux des ganglions de la base." @default.
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