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- W2316392867 abstract "骨形成不全症は骨の脆弱性を主徴とする遺伝性の骨 疾患である.骨形成不全症の原因はI型コラーゲンの 質的あるいは量的異常である.分子異常は多岐にわた り臨床症状の軽重は症例によりまちまちである.つま り,新生児期の致死性のものから,家族内発症で初め て気づかれるほとんど無症状の軽症例まで存在する. 臨床分類は Sillence の分類(表1)が広く用いられ ている.しかし,現在この分類は以下に述べるような 理由により見直すべきである.即ち,ビスフォスフォ ネートの点滴静注によって易骨折性の管理が可能とな って致死型と定義されるII型であっても生存すること が可能となってきていること.不均一な疾患群である と考えられてきた骨形成不全症IV型から,臨床的特徴 によって新しい疾患群としてV型,VI型,VII型, VIII型,IX型が分類され,V型をのぞく亜型では各々の 責任遺伝子も明らかになっているからである. 骨形成不全症I型の大部分はI型コラーゲン遺伝子 (COL1A1)の対立遺伝子の片側が機能を喪失し,α1 鎖が正常の半分しかないことにより発症する.この場 合,産生されたI型コラーゲン分子そのものは正常で 量のみの異常であり,骨の質に影響することは少なく 比較的軽症である.コラーゲン分子の基本構造はGlyX-Y(Gly はグリシンでX,Yは他のアミノ酸)の繰 り返しであり,グリシンが helix 形成の中心部分に存 在して3本の分子を結びつける役割を果たしている. このため,グリシンにおけるアミノ酸置換はコラーゲ ンの分子構造を大きく変化させ,質的な異常を引き起 こすこととなり,重症の骨形成不全症を発症する.ア ミノ酸置換の位置や,置換アミノ酸の種類によっても 症状は大きく異なる.即ち,変異がtriple helix が形成 されるC端に近ければ近いほど重症となる.分子量の 大きなアミノ酸への置換は小さなアミノ酸への置換よ りも重症である.COL1A2の変異はCOL1A1の変異に 比べ重症となる." @default.
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