Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2321820823> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 66 of
66
with 100 items per page.
- W2321820823 endingPage "405" @default.
- W2321820823 startingPage "402" @default.
- W2321820823 abstract "Zespół Marfana (MFS) jest chorobą tkanki łącznej, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną choroby jest mutacja w genie fibryliny 1 (FBN1) znajdującym się na chromosomie 15, w wyniku aktywowania transformującego czynnika wzrostu β. Ponieważ MFS dotyczy większości narządów i tkanek, pacjenci z tą chorobą stanowią niejednorodną grupę pod względem objawów klinicznych. W przebiegu MFS dochodzi do zmian i zaburzeń funkcji w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, narządu wzroku, serca i naczyń krwionośnych. Z uwagi na duże ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych oraz ocznych, które są wynikiem stopniowego poszerzania aorty i ektopii soczewki, rokowanie w tej chorobie może być niepomyślne. <br /> W artykule przedstawiono przypadek zespołu Marfana z typowymi zaburzeniami układu mięśniowo-szkieletowego." @default.
- W2321820823 created "2016-06-24" @default.
- W2321820823 creator A5012015082 @default.
- W2321820823 creator A5049212609 @default.
- W2321820823 creator A5085234725 @default.
- W2321820823 creator A5060528365 @default.
- W2321820823 date "2014-11-30" @default.
- W2321820823 modified "2023-09-30" @default.
- W2321820823 title "Marfan syndrome – typical musculoskeletal abnormalities, rare occurrence in children" @default.
- W2321820823 cites W1918214896 @default.
- W2321820823 cites W1966002249 @default.
- W2321820823 cites W1973282283 @default.
- W2321820823 cites W2056720171 @default.
- W2321820823 cites W2064071934 @default.
- W2321820823 cites W2064832164 @default.
- W2321820823 cites W2115356383 @default.
- W2321820823 cites W2117444653 @default.
- W2321820823 cites W2140583029 @default.
- W2321820823 cites W2146979392 @default.
- W2321820823 cites W2210323 @default.
- W2321820823 cites W2404615661 @default.
- W2321820823 cites W4206348578 @default.
- W2321820823 cites W4241491728 @default.
- W2321820823 doi "https://doi.org/10.5114/reum.2014.47236" @default.
- W2321820823 hasPublicationYear "2014" @default.
- W2321820823 type Work @default.
- W2321820823 sameAs 2321820823 @default.
- W2321820823 citedByCount "0" @default.
- W2321820823 crossrefType "journal-article" @default.
- W2321820823 hasAuthorship W2321820823A5012015082 @default.
- W2321820823 hasAuthorship W2321820823A5049212609 @default.
- W2321820823 hasAuthorship W2321820823A5060528365 @default.
- W2321820823 hasAuthorship W2321820823A5085234725 @default.
- W2321820823 hasBestOaLocation W23218208231 @default.
- W2321820823 hasConcept C126322002 @default.
- W2321820823 hasConcept C138885662 @default.
- W2321820823 hasConcept C187212893 @default.
- W2321820823 hasConcept C27206212 @default.
- W2321820823 hasConcept C71924100 @default.
- W2321820823 hasConceptScore W2321820823C126322002 @default.
- W2321820823 hasConceptScore W2321820823C138885662 @default.
- W2321820823 hasConceptScore W2321820823C187212893 @default.
- W2321820823 hasConceptScore W2321820823C27206212 @default.
- W2321820823 hasConceptScore W2321820823C71924100 @default.
- W2321820823 hasIssue "6" @default.
- W2321820823 hasLocation W23218208231 @default.
- W2321820823 hasLocation W23218208232 @default.
- W2321820823 hasOpenAccess W2321820823 @default.
- W2321820823 hasPrimaryLocation W23218208231 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W3031052312 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W2321820823 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W2321820823 hasVolume "52" @default.
- W2321820823 isParatext "false" @default.
- W2321820823 isRetracted "false" @default.
- W2321820823 magId "2321820823" @default.
- W2321820823 workType "article" @default.