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Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2324269519> ?p ?o ?g. }

• W2324269519 abstract "Der Stoffwechselstorung Ahornsirupkrankheit (MSUD) liegen unterschiedliche autosomal re-zessiv vererbte Defekte in jeweils einer der drei Untereinheiten (E1α, E1β, E2) des Multienzymkomplexes der verzweigtkettigen 2-Ketosauren-Dehydrogenase (BCKDH) zugrunde. Die Aktivitatsminderung der BCKDH bewirkt eine deutliche Einschrankung (variante MSUD) oder eine nahezu vollstandige Blockade (klassische MSUD) des Abbaus der verzweigtkettigen Aminosauren. Die drei Untereinheiten werden von den Genen BCKDHA, BCKDHB und DBT ko-diert. Aufgrund eines hohen Anteils konsanguiner Eheschliesungen in der Turkei gehort die MSUD mit einer geschatzten Inzidenz von 1: 50.000 Neugeborenen dort zu einer sehr haufigen Stoffwechselstorung. Zur Erlangung eines Uberblicks uber das Mutationsspektrum bei der MSUD in der Turkei wurden 15 turkisch-stammige Patienten mit MSUD molekulargenetisch durch Sequenzierung der drei Gene BCKDHA (9 Exons), BCKDHB (10 Exons) und DBT (11Exons) untersucht und die moglichen Auswirkungen der gefundenen Mutationen auf die Sekundar-/ Tertiarstruktur der Untereinheiten des BCKDH-Multienzymkomplexes diskutiert. Bei 8 Patienten lagen jeweils 2 mutierte Allele an einem Genlocus vor. In den insgesamt 16 Allelen wurden 9 Mutationen gefunden, von denen 6 bisher noch nicht beschrieben waren. Auserdem wurden in BCKDHA und DBT die schon registrierten SNP’s gefunden. Zu den 8 Patienten wurden erganzend die Angaben zu den Mutationen von 24 Patienten mit turkischer Abstammung aus der (im Wesentlichen aus Dusseldorf stammenden) Literatur entnommen und fur das 32 Patienten umfassende Kollektiv wurde die geographische Verteilung des Mutationsspektrums innerhalb der Turkei ermittelt. Bei den 32 nicht verwandten Patienten kamen insgesamt 27 verschiedene wahrscheinlich krankheitsverursachende Mutationen vor. Von den insgesamt 64 mutierten Allelen war das BCKDHA-Gen zu 37 % (24 Allele) von einer Mutation betroffen, das BCKDHB-Gen zu 44 % (28 Allele) und das DBT-Gen zu 19 % (12 Allele). Dieses Verteilungsmuster der drei bei der MSUD betroffenen Gene steht mit der weltweiten Verteilung in guter Ubereinstimmung. Die hohe Rate von homozygoten Mutationen spiegelt die hohe Konsanguinitatsrate der Ehen in der Turkei wieder. Trotz zwei dreifach und vier zweifach gefundener Mutationen umfasst das Mutationsspektrum alle drei Gene ohne eine Haufung in bestimmten Genabschnitten. Der geografischen Zuordnung der Mutationen liegt die Befragung der Eltern mittels Fragebogen zugrunde. Insgesamt kommen die Familien aus 19 verschieden Orten/ Regionen, die in der ganzen Turkei verstreut liegen. Abgesehen von der schon fruher beschrieben p.Cys258Tyr-Mutation (Camlidere) lasst sich kein Cluster einer einzelnen Mutation erkennen." @default.
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