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- W2325073259 abstract "Die Phospholipidfloppase MDR3 (Gensymbol: ABCB4) findet sich in der kanalikulären Hepatozytenmembran und mediiert die biliäre Sekretion von Phosphatidylcholin, welches für die Bildung gemischter Mizellen benötigt wird. Es sind zahlreiche Mutationen von MDR3 bekannt, die cholestatische Lebererkrankungen unterschiedlichen Schweregrads verursachen. Hierzu gehören die progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3 (PFIC-3), die intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) und das low phospholipid associated cholelithiasis Syndrom (LPAC). In dieser Arbeit berichten wir über 4 neue (S1076N; L 23Hfs16X; c.286 + 1G > A; Q 1181E) und eine bekannte (S27G) MDR3-Mutation bei 8 Patienten aus 3 Familien. Die Patienten präsentierten sich mit einem großen Spektrum an Lebererkrankungen. Die klinische Präsentation, spezifische Laborbefunde und eine richtungweisende Familienanamnese waren ausschlaggebend für die Identifikation des genetischen Hintergrunds der Erkrankungen. Die Fälle zeigen zudem, dass ein und dieselbe Mutation mit unterschiedlich starker Ausprägung und Progression der Erkrankung verbunden sein kann." @default.
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