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- W2383117554 abstract "As Doencas do Espectro Autistico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificacao e a Sindrome de Asperger. A etiologia e bastante discutida, devido a sua variacao e complexidade. Sao doencas presentes desde os 30 meses de idade, caracterizadas por comportamento ritualistico, fala ausente ou pouco desenvolvida, alem de problemas graves de relacionamento social e deficiencia mental na maior parte dos casos. Podem ocorrer isoladamente ou como parte das manifestacoes de afeccoes especificas, como doencas genicas e cromossomicas, com a participacao de praticamente todos os cromossomos. Ha relatos de pacientes com alteracoes subtelomericas, inclusive, envolvendo a extremidade distal (subtelomerica) do braco longo do cromossomo 2 (2q37). Este estudo teve como objetivos a avaliacao do cariotipo pela tecnica de bandamento GTG e da regiao 2q37 em alta resolucao de individuos com doencas do espectro autistico. Foram estudados 15 pacientes. Um deles (6,67%) apresentou delecao em 2q37 (regiao subtelomerica), quando analisado em alta resolucao. Este achado nao foi confirmado pela tecnica Fluorescence in situ Hybridization (FISH). Portanto, a analise citogenetica em alta resolucao de 2q37 pode ser incluida na investigacao destes pacientes, contudo, os achados devem ser confirmados por tecnicas complementares." @default.
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- W2383117554 title "Análise citogenética por bandamento GTG convencional e em alta resolução da região 2q37 em pacientes com doenças do espectro autístico Cytogenetic analysis by conventional GTG-banding and in high resolution of the region 2q37 in patients with autistic spectrum disorders" @default.
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