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- W2396874927 abstract "Zusammenfassung. Anhand einer Falldemonstration werden die Charakteristika des Sj6gren-Larsson-Syndroms aufgeftihrt. Es handelt sich dabei um eine autosomal-rezessiv vererbte, vorwiegend neuroektodermale St0rung, die durch folgende Trias charakterisiert wird: 1. Para- bis Tetraspastik, 2. geistige Retardierung/Oligophrenie, 3. kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Zus~itzlich liegen meist auch oss~tre Dysplasien und Augenver~inderungen im Sinne einer Makuladegeneration vor. Es wird kurz auf die Differentialdiagnose eingegangen. Da es sich um ein schweres invalidisierendes Leiden handelt, bei dem abgesehen yon nur wenig nutzbringenden symptomatischen MaBnahmen keine wirksame Therapie bekannt ist, wird auf die Wichtigkeit hingewiesen, heterozygote Erbtr~iger in der Verwandtschaft befallener Patienten zu erfassen und sie entsprechend tiber das Leiden zu orientieren." @default.
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