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- W2416740710 abstract "La gravite de la fievre mediterraneenne familiale (maladie periodique) reside dans la survenue possible d'une amylose, parfois a l'origine d'une insuffisance renale. Une serie de 382 patients d'origines ethniques differentes (Juifs, originaires ou non d'Afrique du Nord, Turcs, Armeniens, vivant ou non aux Etats-Unis) montre que l'amylose survient plus particulierement chez les sujets qui presentent la mutation M694V de l'exon 10 du gene de la pyrine (ou marenostrine) : 44/171 patients homozygotes, 22/143 heterozygotes composites et 7/57 patients ayant d'autres mutations. Chez les homozygotes M694V, le risque d'amylose est de 61 % avant l'âge de 20 ans en l'absence de traitement par le colchicine. La survenue d'une amylose semble donc tres correlee a la mutation M694V ce qui n'est pas aussi vrai du type et de la severite des symptomes inflammatoires qui dependent en partie du genotype, en partie du lieu d'habitation des patients.Mimouni A., et al. 2000. Familial mediterranean fever : effects of genotype or ethnicity on inflammatory attacks and amyloidosis. Pediatrics 105 : e70." @default.
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