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- W2417027999 abstract "L'hyperplasie congenitale des surrenales par deficit en 21-hydroxylase est caracterisee par un deficit en cortisol, accompagne ou non d'un deficit en aldosterone et d'un exces d'androgenes. On appelle formes classiques les formes severes, congenitales, et non classiques, les formes plus moderees, et de diagnostic plus tardif. Les filles porteuses de formes classiques d'hyperplasie congenitale des surrenales ont des organes genitaux externes virilises a la naissance (hypertrophie clitoridienne). Les garcons ont des organes genitaux externes normaux. Dans les formes non classiques, il n'y a pas de deficit en cortisol, et les signes d'hyperandrogenie surviennent dans la petite enfance ou a la puberte. Les formes classiques de deficits en 21-hydroxylase touchent 1/15000 naissances, avec une incidence tres variable d'une ethnie a l'autre. La prevalence des formes non classiques est de 1/1000 individus dans la population generale avec de nombreux sujets non diagnostiques. Il existe un depistage neonatal, base sur le dosage de la 17-hydroxyprogesterone, dans de nombreux pays. Le traitement substitutif par hydrocortisone, et fludrocortisone si necessaire, ne permet pas d'obtenir une taille adulte normale chez certains patients. Les adultes atteints ont parfois des signes d'hyperandrogenie, une infertilite et un syndrome metabolique." @default.
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