FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2465279910> ?p ?o ?g. }

• W2465279910 endingPage "496" @default.
• W2465279910 startingPage "490" @default.
• W2465279910 abstract "La galactosémie est une affection héréditaire due à un déficit de l’une des trois enzymes du métabolisme du lactose en glucose : la galactose 1 phosphate uridyltransférase. Présente dans le foie normal dès la dixième semaine de gestation, son déficit peut entraîner des manifestations congénitales par accumulation de galactose dès lors que la mère a une alimentation lactée pendant la grossesse. Il s’agit principalement de la survenue d’une insuffisance hépatique néonatale alors que la cataracte fœtale est rare. Celle-ci est habituellement considérée comme la seule manifestation ophtalmologique, mais d’exceptionnelles complications hémorragiques intra-oculaires ont été décrites. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né atteint de galactosémie ne présentant pas de cataracte fœtale, mais une hémorragie intra-vitréenne unilatérale. Les anomalies rétiniennes mises en évidence après la vitrectomie expliqueraient la survenue d’hémorragies dont la diffusion intra-vitréenne serait favorisée par les troubles de la coagulation de la maladie néonatale. Chez l’enfant, les causes des hémorragies intra-vitréennes sont sujet à controverse et leurs complications, dont l’installation rapide d’une amblyopie, justifient une vitrectomie dans le mois qui suit leur apparition. La prévention du risque d’hémorragie intra-oculaire compliquant une galactosémie dépend de la précocité du diagnostic étiologique de l’insuffisance hépatique et de sa prise en charge thérapeutique. Galactosemia is an inherited metabolic disorder due to a defect in one of the three enzymes required to fully metabolize the galactose in glucose: the galactose 1-phosphate uridyltransferase. Because this enzyme is present in the normal foetal liver since the tenth week of gestation, its defect cause congenital abnormality due to galactose accumulation, when the mother had taken milk during the pregnancy. It is mainly a liver pathology whereas the foetal cataract is rare. This latter is usually considered as the sole ophthalmic consequence of this disorder but exceptional ocular haemorrhages have also been described. We report the case of a neonate with galactosemia free from fœtal cataract but presenting an unilateral vitreous haemorrhage. Retinal anomalies seen after vitrectomy are probably the source of the vitreous blood favoured by the coagulopathy associated with the neonatal disease. The causes of infant vitreous haemorrhages are often debated and their complications, especially severe amblyopia, require vitrectomy within the month following their discovery. In galactosemia, vitreous haemorrhage can be prevented by an early diagnosis and an appropriate treatment of the liver pathology." @default.
• W2465279910 created "2016-07-22" @default.
• W2465279910 creator A5029075631 @default.
• W2465279910 creator A5029461945 @default.
• W2465279910 creator A5034356181 @default.
• W2465279910 creator A5047128384 @default.
• W2465279910 creator A5064130285 @default.
• W2465279910 creator A5066936667 @default.
• W2465279910 date "2005-05-01" @default.
• W2465279910 modified "2023-10-14" @default.
• W2465279910 title "Hémorragie intra-vitréenne du nouveau-né et galactosémie" @default.
• W2465279910 cites W120329546 @default.
• W2465279910 cites W1929466317 @default.
• W2465279910 cites W1977379328 @default.
• W2465279910 cites W1983711986 @default.
• W2465279910 cites W1986558128 @default.
• W2465279910 cites W1998333343 @default.
• W2465279910 cites W2009046652 @default.
• W2465279910 cites W2022654782 @default.
• W2465279910 cites W2086474156 @default.
• W2465279910 cites W2091526582 @default.
• W2465279910 cites W2113318948 @default.
• W2465279910 cites W2116536564 @default.
• W2465279910 cites W2149490112 @default.
• W2465279910 cites W2154801126 @default.
• W2465279910 doi "https://doi.org/10.1016/s0181-5512(05)81085-x" @default.
• W2465279910 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15976715" @default.
• W2465279910 hasPublicationYear "2005" @default.
• W2465279910 type Work @default.
• W2465279910 sameAs 2465279910 @default.
• W2465279910 citedByCount "6" @default.
• W2465279910 countsByYear W24652799102016 @default.
• W2465279910 countsByYear W24652799102017 @default.
• W2465279910 countsByYear W24652799102019 @default.
• W2465279910 countsByYear W24652799102020 @default.
• W2465279910 crossrefType "journal-article" @default.
• W2465279910 hasAuthorship W2465279910A5029075631 @default.
• W2465279910 hasAuthorship W2465279910A5029461945 @default.
• W2465279910 hasAuthorship W2465279910A5034356181 @default.
• W2465279910 hasAuthorship W2465279910A5047128384 @default.
• W2465279910 hasAuthorship W2465279910A5064130285 @default.
• W2465279910 hasAuthorship W2465279910A5066936667 @default.
• W2465279910 hasConcept C141071460 @default.
• W2465279910 hasConcept C2778257484 @default.
• W2465279910 hasConcept C2781242345 @default.
• W2465279910 hasConcept C29456083 @default.
• W2465279910 hasConcept C71924100 @default.
• W2465279910 hasConceptScore W2465279910C141071460 @default.
• W2465279910 hasConceptScore W2465279910C2778257484 @default.
• W2465279910 hasConceptScore W2465279910C2781242345 @default.
• W2465279910 hasConceptScore W2465279910C29456083 @default.
• W2465279910 hasConceptScore W2465279910C71924100 @default.
• W2465279910 hasIssue "5" @default.
• W2465279910 hasLocation W24652799101 @default.
• W2465279910 hasLocation W24652799102 @default.
• W2465279910 hasOpenAccess W2465279910 @default.
• W2465279910 hasPrimaryLocation W24652799101 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W1506200166 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W1975770438 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W2039318446 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W2048182022 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W2080531066 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W2748952813 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W2899084033 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W2998699411 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W3032375762 @default.
• W2465279910 hasRelatedWork W3108674512 @default.
• W2465279910 hasVolume "28" @default.
• W2465279910 isParatext "false" @default.
• W2465279910 isRetracted "false" @default.
• W2465279910 magId "2465279910" @default.
• W2465279910 workType "article" @default.