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• W2474817746 abstract "<p><strong>Objetivo:</strong> Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. <strong>Método</strong>: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. <strong>Resultados:</strong> Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. <strong>Discusión:</strong> Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico. <strong>Conclusiones:</strong> Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias.</p>" @default.
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