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- W2486999922 abstract "La tirosinasa es la enzima clave en la sintesis de la melanina. La expresion del gen de la tirosinasa esta controlada por una region controladora de locus. Se ha realizado el analisis fenotipico, genomico y bioquimico de los ratones mutantes extreme dilution mottled. Estos animales presentan un fenotipo hipopigmentado debido a la alteracion de la region controladora de locus del gen de la tirosinasa, y a una mutacion puntual C1220T que da lugar a una tirosinasa que se glicosila mal y se retiene en el reticulo endoplasmico. Existen diferentes ratones transgenicos con distintas variantes del gen de la tirosinasa. Se han establecido cultivos primarios de melanocitos procedentes de estos ratones. La ausencia de la tirosinasa genera un sindrome denominado albinismo, caracterizado por una serie de anomalias del sistema visual. La expresion ectopica del gen de la tirosina hidroxilasa en las celulas del epitelio pigmentado de la retina ha permitido corregir las anomalias visuales asociadas a los individuos albinos." @default.
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