Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2504049310> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 72 of
72
with 100 items per page.
- W2504049310 endingPage "100" @default.
- W2504049310 startingPage "96" @default.
- W2504049310 abstract "Resume Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie autosomique dominante de diagnostic difficile, sa frequence estimee est autour de 1/5000 individus. Des groupes d'experts ont etabli des criteres diagnostiques bases sur des signes cliniques majeurs et/ou mineurs. Actuellement deux systemes de criteres peuvent etre utilises, leur valeur discriminante est en cours d'evaluation. L'atteinte dans le MFS est principalement musculosquelettique (dolichostenomelie, arachnodactylie, hypermobilite articulaire, deformation scoliotique, protrusion acetabulaire, deformation du thorax en pectus carinatum ou en pectus excavatum, dolichocephalie en axe anteroposterieur, micrognathisme et hypoplasie malaire), oculaire (avec un deplacement du cristallin potentiellement responsable d'anomalie oculaire grave et/ou une myopie axile), cardiaque ; celle-ci conditionne le pronostic vital et se traduit par une insuffisante mitrale, une dilatation de l'aorte ascendante et une fuite aortique. La prise en charge se doit d'etre multidisciplinaire avec consultation de differents specialistes (cardiologues, geneticiens, ophtalmologues, pediatres et radiologues). Des possibilites therapeutiques cardiovasculaires peuvent etre proposees. Le MFS est une fibrillinopathie due a un defaut de synthese de la fibrilline-1. Celle-ci est codee par un grand gene le FBN1 localise en 15q21. L'heterogeneite genetique du MFS peut etre expliquee par la presence d'un deuxieme gene implique, il s'agit de MFS2 localise en 3p25 qui rend compte d'environ 8 a 15% des MFS. Actuellement, aucune correlation entre la localisation d'une mutation dans le gene FBN1 et un (ou des) signe(s) clinique(s) particulier(s) n'a pu etre mise en evidence, de meme que la variabilite intrafamiliale de l'expression d'une meme mutation reste inexpliquee." @default.
- W2504049310 created "2016-08-23" @default.
- W2504049310 creator A5001387471 @default.
- W2504049310 creator A5006276588 @default.
- W2504049310 creator A5031521388 @default.
- W2504049310 creator A5037699041 @default.
- W2504049310 creator A5043123567 @default.
- W2504049310 creator A5052636813 @default.
- W2504049310 creator A5055519983 @default.
- W2504049310 creator A5056378468 @default.
- W2504049310 creator A5064905597 @default.
- W2504049310 date "2001-01-01" @default.
- W2504049310 modified "2023-10-17" @default.
- W2504049310 title "Le syndrome de Marfan" @default.
- W2504049310 hasPublicationYear "2001" @default.
- W2504049310 type Work @default.
- W2504049310 sameAs 2504049310 @default.
- W2504049310 citedByCount "12" @default.
- W2504049310 countsByYear W25040493102013 @default.
- W2504049310 countsByYear W25040493102014 @default.
- W2504049310 countsByYear W25040493102018 @default.
- W2504049310 crossrefType "journal-article" @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5001387471 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5006276588 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5031521388 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5037699041 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5043123567 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5052636813 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5055519983 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5056378468 @default.
- W2504049310 hasAuthorship W2504049310A5064905597 @default.
- W2504049310 hasConcept C141071460 @default.
- W2504049310 hasConcept C2776193999 @default.
- W2504049310 hasConcept C2778489925 @default.
- W2504049310 hasConcept C29456083 @default.
- W2504049310 hasConcept C71924100 @default.
- W2504049310 hasConceptScore W2504049310C141071460 @default.
- W2504049310 hasConceptScore W2504049310C2776193999 @default.
- W2504049310 hasConceptScore W2504049310C2778489925 @default.
- W2504049310 hasConceptScore W2504049310C29456083 @default.
- W2504049310 hasConceptScore W2504049310C71924100 @default.
- W2504049310 hasIssue "3" @default.
- W2504049310 hasLocation W25040493101 @default.
- W2504049310 hasOpenAccess W2504049310 @default.
- W2504049310 hasPrimaryLocation W25040493101 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W1524777275 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W1971961453 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W1973501523 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W1986983132 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2013110643 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2034233233 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2041547481 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2052712361 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2058919411 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2069377737 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2076456594 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2084326047 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2089313187 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2093468552 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2119034967 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2151446807 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2396988731 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2404457274 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2414908886 @default.
- W2504049310 hasRelatedWork W2443832512 @default.
- W2504049310 hasVolume "4" @default.
- W2504049310 isParatext "false" @default.
- W2504049310 isRetracted "false" @default.
- W2504049310 magId "2504049310" @default.
- W2504049310 workType "article" @default.