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- W2508520407 abstract "Introduction Le syndrome d’hyperstimulation ovarienne spontanee (SHSOs) est une pathologie rare et severe survenant generalement en debut de grossesse, en dehors de tout traitement de stimulation. Il se definit par la presence de gros ovaires multikystiques pouvant etre associes a une extravasation vasculaire. Parmi les etiologies decrites dans la litterature, quelques mutations heterozygotes activatrices du gene du recepteur de la FSH (FSHR) ont ete decrites. Observation Nous rapportons le cas d’une femme de 26 ans presentant, en dehors de la grossesse, un SHSOs, responsable de 3 torsions ovariennes successives puis d’une annexectomie droite. Le bilan etiologique ne montre pas d’anomalies hormonales (estradiol A). Cette mutation R634H est la premiere identifiee dans la queue cytoplasmique du recepteur. De facon surprenante, le recepteur mute ne presente pas d’activite constitutive mais une diminution de la production d’AMPc en reponse a la FSH. Cette baisse d’activite du FSHR R634H est correlee a une diminution de son expression membranaire. Discussion La physiopathologie du SHSOs en dehors de la grossesse est mal connue. L’etude fonctionnelle de ce nouveau mutant R634H demontre qu’il est necessaire de realiser un bilan exhaustif etiologique et genetique, afin de decouvrir les mecanismes moleculaires a l’origine de ce syndrome. (#Ces deux auteurs ont contribue egalement au travail)" @default.
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