Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2510132935> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 85 of
85
with 100 items per page.
- W2510132935 abstract "Zespol Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest zlozonym, heterogennym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem. W rodzinach z GTS zidentyfikowano prawie 20 rearanzacji chromosomowych (m.in.: 7q22-q31, 8q13-q22 oraz 18q22), ktore wskazaly regiony w genomie związane z etiologią schorzenia. Ponadto wykryto mutacje patogenne w genach: SLITRK1 i Dekarboksylazy L-histydynowej (HDC) odpowiedzialne za rozwoj GTS. Mutacja W317X w genie HDC wskazala na mozliwą role procesow neurotransmisji z udzialem ukladu histaminergicznego w powstawaniu i modulacji choroby tikow. Z uzyciem metody analizy asocjacji genetycznych testowano rozklad polimorfizmow pojedynczych nukleotydow (SNP) w co najmniej 14 genach kandydujących (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, 5HTR2A, 5HTR3A, TDO2, CNR1, HL-DRB, IL1RA, MOG oraz SGCE). Jednak wciąz nie uzyskano jednoznacznych i powtarzalnych wynikow. Niedawno u chorych wykryto wystepowanie rzadkich wariantow strukturalnych genow związanych z rozwojem ukladu nerwowego uwarunkowanych zmiennością liczby kopii określonych sekwencji DNA (CNVs)." @default.
- W2510132935 created "2016-09-16" @default.
- W2510132935 creator A5005217022 @default.
- W2510132935 creator A5043315370 @default.
- W2510132935 creator A5047623080 @default.
- W2510132935 creator A5056868449 @default.
- W2510132935 creator A5065255013 @default.
- W2510132935 date "2012-01-01" @default.
- W2510132935 modified "2023-09-27" @default.
- W2510132935 title "W poszukiwaniu genu zespołu Tourette'a. Część 2. Zmienność genomu chorych Searching for Tourette's syndrome gene. Part 2. Patient's genome variability" @default.
- W2510132935 cites W1555439787 @default.
- W2510132935 cites W1964615207 @default.
- W2510132935 cites W1969589553 @default.
- W2510132935 cites W1979849710 @default.
- W2510132935 cites W1981390338 @default.
- W2510132935 cites W1983422480 @default.
- W2510132935 cites W1986531447 @default.
- W2510132935 cites W1988186546 @default.
- W2510132935 cites W1988308774 @default.
- W2510132935 cites W1989956307 @default.
- W2510132935 cites W1991180115 @default.
- W2510132935 cites W2003895747 @default.
- W2510132935 cites W2007698371 @default.
- W2510132935 cites W2010319576 @default.
- W2510132935 cites W2014599304 @default.
- W2510132935 cites W2023871666 @default.
- W2510132935 cites W2024796679 @default.
- W2510132935 cites W2030123107 @default.
- W2510132935 cites W2031134758 @default.
- W2510132935 cites W2036270931 @default.
- W2510132935 cites W2036916657 @default.
- W2510132935 cites W2038062565 @default.
- W2510132935 cites W2038560993 @default.
- W2510132935 cites W2042825217 @default.
- W2510132935 cites W2044559869 @default.
- W2510132935 cites W2052747134 @default.
- W2510132935 cites W2055799496 @default.
- W2510132935 cites W2056628373 @default.
- W2510132935 cites W2059923496 @default.
- W2510132935 cites W2068530024 @default.
- W2510132935 cites W2072624089 @default.
- W2510132935 cites W2073062083 @default.
- W2510132935 cites W2075825728 @default.
- W2510132935 cites W2078284246 @default.
- W2510132935 cites W2080845329 @default.
- W2510132935 cites W2083283348 @default.
- W2510132935 cites W2087064024 @default.
- W2510132935 cites W2090294286 @default.
- W2510132935 cites W2090544617 @default.
- W2510132935 cites W2091368562 @default.
- W2510132935 cites W2092825250 @default.
- W2510132935 cites W2096698196 @default.
- W2510132935 cites W2108369668 @default.
- W2510132935 cites W2110395878 @default.
- W2510132935 cites W2114409847 @default.
- W2510132935 cites W2114993632 @default.
- W2510132935 cites W2120360346 @default.
- W2510132935 cites W2123035658 @default.
- W2510132935 cites W2127580668 @default.
- W2510132935 cites W2128596111 @default.
- W2510132935 cites W2132601293 @default.
- W2510132935 cites W2171629666 @default.
- W2510132935 cites W2360074276 @default.
- W2510132935 cites W296252275 @default.
- W2510132935 hasPublicationYear "2012" @default.
- W2510132935 type Work @default.
- W2510132935 sameAs 2510132935 @default.
- W2510132935 citedByCount "0" @default.
- W2510132935 crossrefType "journal-article" @default.
- W2510132935 hasAuthorship W2510132935A5005217022 @default.
- W2510132935 hasAuthorship W2510132935A5043315370 @default.
- W2510132935 hasAuthorship W2510132935A5047623080 @default.
- W2510132935 hasAuthorship W2510132935A5056868449 @default.
- W2510132935 hasAuthorship W2510132935A5065255013 @default.
- W2510132935 hasConcept C54355233 @default.
- W2510132935 hasConcept C86803240 @default.
- W2510132935 hasConceptScore W2510132935C54355233 @default.
- W2510132935 hasConceptScore W2510132935C86803240 @default.
- W2510132935 hasLocation W25101329351 @default.
- W2510132935 hasOpenAccess W2510132935 @default.
- W2510132935 hasPrimaryLocation W25101329351 @default.
- W2510132935 isParatext "false" @default.
- W2510132935 isRetracted "false" @default.
- W2510132935 magId "2510132935" @default.
- W2510132935 workType "article" @default.