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- W2510831030 abstract "L’association du carcinome papillaire au carcinome médullaire de la thyroïde peut, dans de rares cas, être retrouvée chez quelques membres de familles atteintes de néoplasie endocrinienne multiple 2a. Nous rapportons le cas du patient D.A. âgé de 30 ans, issu d’une famille de NEM2a avec enquête génétique positive pour la mutation du codon 634 du gène RET chez la mère, 2 frères, la grand-mère, 2 tantes maternelles et 2 cousins maternels. Dans le cadre du dépistage, un dosage de la calcitonine est revenu très élevé à 1040,39 pg/mL (le bilan génétique a malheureusement été refusé par le patient). L’échographie cervicale a objectivé la présence de 3 nodules thyroïdiens : un médiolobaire droit de 8 × 5 mm, un lobaire supérieur gauche de 20 × 15 mm et un lobaire inférieur gauche de 15 × 10 mm avec adénopathies jugulo-carotidiennes bilatérales. Le bilan d’extension est revenu sans anomalies. Le dépistage du phéochromocytome et de l’hyperparathyroïdie est revenu négatif. Le patient a bénéficié d’une thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire. L’examen anatomopathologique a conclu à un carcinome médullaire de la thyroïde bilatéral associé à un micro-carcinome papillaire avec adénopathies métastatiques. Certaines mutations germinales du gène RET ont une activité oncogène sur les cellules folliculaires thyroïdiennes. Néanmoins, cette activité reste modeste et survient dans des circonstances spécifiques expliquant la survenue rare du CPT dans ce contexte." @default.
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