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- W2510996904 abstract "La mesure de l'activite enzymatique de l'α-galactosidase A, s'est imposee grâce a son excellente sensibilite et specificite comme la methode de reference pour la confirmation biologique de maladie de Fabry chez les hommes hemizygotes. La mesure de l'activite enzymatique est en revanche entachee d'un risque important de faux negatif chez les femmes heterozygotes pour lesquelles le genotypage est imperatif. Deux avancees ont recemment fait evoluer les possibilites de depistage de la maladie de Fabry: d'une part, l'utilisation d'un papier filtre comme support de prelevement et d'autre part le developpement de la spectrometrie de masse. L'accumulation de substrat et/ou l'activite enzymatique peuvent etre respectivement mesurees apres recueil sur papier filtre d'un prelevement urinaire ou sanguin. La spectrometrie de masse permet l'etude quantitative et qualitative de l'accumulation de substrat (globotriaosylceramide) dans le sang et/ou l'urine ainsi que la mesure de differentes activites enzymatiques pour le depistage simultanee de nombreuses maladies metaboliques parmi lesquelles les maladies de surcharge lysosomale dont la maladie de Fabry." @default.
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