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• W2511773932 abstract "La maladie d’Ollier (MO) et le syndrome de Maffucci (SM) sont des pathologies rares rapportees a l’acquisition post-zygotique d’une mutation d’IDH responsable d’un mosaicisme somatique. Les patients developpent des tumeurs osseuses (enchondromes) dans l’enfance mais ont egalement un risque accru de developper un gliome. L’objectif de ce travail etait de decrire les caracteristiques des gliomes survenant dans le cadre d’une enchondromatose multiple (EM) et de les comparer a celles de gliomes associes a une mutation sporadique d’IDH. Methodes : Les caracteristiques clinico-radiologiques et histologique de 29 patients atteints d’une MO (nouveaux cas n=5, litterature n=24) et de 10 patients atteints d’un SM (nouveaux cas n=2, litterature n=8) ayant developpe un gliome ont ete etudiees retrospectivement et comparees a celles d’une serie de 159 patients ayant developpe un gliome associe a une mutation sporadique d’IDH. Resultats : Les gliomes du groupe EM etaient le plus souvent des gliomes diffus de grade II (73%) ou III (21%). Une mutation d’IDH etait retrouvee chez 7 des 8 patients pour lesquels elle fut recherchee. Les 2 localisations les plus frequentes etaient le lobe frontal (53%) et le tronc cerebral (26%), multicentriques chez 12 patients (30%). En comparaison avec le groupe sporadique, les patients du groupe EM etaient plus jeunes (28 ans vs 44 ans, p<0,01), avaient plus souvent une atteinte du tronc cerebral (22% versus 0,5%, p<0,01) et plus souvent des gliomes multicentriques (30% versus 2%, p<0,01). Conclusion : Malgre des points communs (histologie, localisation frontale predominante), les gliomes survenant dans le cadre d’un mosaicisme somatique d’IDH ont des caracteristiques differentes de ceux associes a une mutation sporadique d’IDH (âge plus jeune de survenue, atteinte plus frequente du tronc cerebral), suggerant que les caracteristiques de la gliomagenese associee a la mutation d’IDH pourrait dependre en partie de l’âge auquel apparait la mutation. La frequence du caractere multicentrique est bien compatible avec l’existence d’un mosaicisme somatique et laisse penser qu’un tel mecanisme pourrait etre egalement a l’origine de la survenue de gliomes multicentriques survenant en dehors d’une EM." @default.
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