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- W2512128846 abstract "Die asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom) ist ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom mit einer ausgeprägten Hypoplasie der Lunge mit schwerer Asphyxie. Die Häufigkeit wird auf 1 – 5 auf 500 000 geschätzt. Die Mortalität ist bei Ausprägung aller Symptome sehr hoch. Viele Patienten sterben sofort nach der Geburt. Bereits vor Erreichen des Kindergartenalters versterben 70% der Patienten. Bisher sind nur wenige Fälle publiziert." @default.
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