FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2530196972> ?p ?o ?g. }

• W2530196972 abstract "Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disease. Literature sources indicate the association of PD and mutations in the glucocerebrosidase A (GBA) gene. According to our study, the frequency of the two most common mutations in the GBA gene, N370S and L444P, is 1.85%. Mutation carriers have slower progression of motor symptoms, but are more likely to develop drug-induced motor fluctuations and dyskinesia. In carriers of GBA mutations, the severity of cognitive impairment corresponds to age-matched patients without mutations. Cognitive deficit in PD patients carrying GBA mutations primarily affects visual-spatial functions and often is associated with psychotic disorders and parasomnias syndrome. Other non-motor disorders in patients with GBA mutations do not differ from those in patients without mutations. In patients with PD and GBA mutations, a slower escalation of levodopa dose should be recommended because of the high risk of complications of therapy.Болезнь Паркинсона (БП) — распространенное нейродегенеративное заболевание. Имеются указания на ассоциацию БП с мутациями в гене глюкоцереброзидазы А (GBA). В нашем исследовании частота двух наиболее частых мутаций в гене GBA — N370S и L444P составила 1,85%. Носители мутаций имеют более медленное прогрессирование моторных симптомов, но у них с большей вероятностью развиваются лекарственно-индуцированные моторные флюктуации и дискинезии. У носителей мутаций в гене GBA тяжесть когнитивных нарушений соответствует таковой у пациентов без мутаций, сходных по возрасту. Когнитивный дефицит у больных БП, носителей мутаций GBA, преимущественно затрагивает зрительно-пространственные функции и часто сочетается с психотическими нарушениями и парасомничес­кими расстройствами. Другие немоторные проявления носителей мутаций в гене GBA не отличаются от таковых у пациентов без мутаций. У пациентов с БП и мутациями в гене GBA следует рекомендовать медленную эскалацию дозы леводопы в связи с высоким риском осложнений терапии." @default.
• W2530196972 created "2016-10-21" @default.
• W2530196972 creator A5037780193 @default.
• W2530196972 creator A5042306443 @default.
• W2530196972 creator A5044723753 @default.
• W2530196972 creator A5052771533 @default.
• W2530196972 creator A5057591453 @default.
• W2530196972 date "2016-01-01" @default.
• W2530196972 modified "2023-10-06" @default.
• W2530196972 title "Characteristics of Parkinson’s disease course in the heterozygous carriage of mutations in the glucocerebrosidase A gene" @default.
• W2530196972 cites W1566076711 @default.
• W2530196972 cites W1855979424 @default.
• W2530196972 cites W1991968375 @default.
• W2530196972 cites W1992253341 @default.
• W2530196972 cites W2004865303 @default.
• W2530196972 cites W2007348345 @default.
• W2530196972 cites W2008619709 @default.
• W2530196972 cites W2016489086 @default.
• W2530196972 cites W2016711503 @default.
• W2530196972 cites W2019032806 @default.
• W2530196972 cites W2020796799 @default.
• W2530196972 cites W2025843054 @default.
• W2530196972 cites W2039701890 @default.
• W2530196972 cites W2043492026 @default.
• W2530196972 cites W2043822937 @default.
• W2530196972 cites W2047886023 @default.
• W2530196972 cites W2048073054 @default.
• W2530196972 cites W2048552052 @default.
• W2530196972 cites W2048982523 @default.
• W2530196972 cites W2054209806 @default.
• W2530196972 cites W2063754694 @default.
• W2530196972 cites W2096916909 @default.
• W2530196972 cites W2100600161 @default.
• W2530196972 cites W2121349299 @default.
• W2530196972 cites W2130361709 @default.
• W2530196972 cites W2133272695 @default.
• W2530196972 cites W2136065832 @default.
• W2530196972 cites W2145515423 @default.
• W2530196972 cites W2154890929 @default.
• W2530196972 cites W2165394592 @default.
• W2530196972 cites W2165400844 @default.
• W2530196972 cites W2169059319 @default.
• W2530196972 cites W2170281382 @default.
• W2530196972 doi "https://doi.org/10.17116/jnevro20161166271-76" @default.
• W2530196972 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27723713" @default.
• W2530196972 hasPublicationYear "2016" @default.
• W2530196972 type Work @default.
• W2530196972 sameAs 2530196972 @default.
• W2530196972 citedByCount "2" @default.
• W2530196972 countsByYear W25301969722017 @default.
• W2530196972 countsByYear W25301969722021 @default.
• W2530196972 crossrefType "journal-article" @default.
• W2530196972 hasAuthorship W2530196972A5037780193 @default.
• W2530196972 hasAuthorship W2530196972A5042306443 @default.
• W2530196972 hasAuthorship W2530196972A5044723753 @default.
• W2530196972 hasAuthorship W2530196972A5052771533 @default.
• W2530196972 hasAuthorship W2530196972A5057591453 @default.
• W2530196972 hasConcept C104317684 @default.
• W2530196972 hasConcept C118552586 @default.
• W2530196972 hasConcept C126322002 @default.
• W2530196972 hasConcept C2778261627 @default.
• W2530196972 hasConcept C2779134260 @default.
• W2530196972 hasConcept C2779734285 @default.
• W2530196972 hasConcept C2780304432 @default.
• W2530196972 hasConcept C2780405171 @default.
• W2530196972 hasConcept C2780674200 @default.
• W2530196972 hasConcept C2994225774 @default.
• W2530196972 hasConcept C501734568 @default.
• W2530196972 hasConcept C54355233 @default.
• W2530196972 hasConcept C71924100 @default.
• W2530196972 hasConcept C86803240 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C104317684 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C118552586 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C126322002 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2778261627 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2779134260 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2779734285 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2780304432 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2780405171 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2780674200 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C2994225774 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C501734568 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C54355233 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C71924100 @default.
• W2530196972 hasConceptScore W2530196972C86803240 @default.
• W2530196972 hasLocation W25301969721 @default.
• W2530196972 hasLocation W25301969722 @default.
• W2530196972 hasOpenAccess W2530196972 @default.
• W2530196972 hasPrimaryLocation W25301969721 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W1909811863 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W1965292093 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2048073054 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2076319039 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2166886278 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2288954420 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2335292139 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2569433918 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2601421176 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2619089740 @default.
• W2530196972 hasRelatedWork W2788364008 @default.

• next