Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2554562886> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 92 of
92
with 100 items per page.
- W2554562886 abstract "중심핵병(central core disease)은 상염색체 우성으로 유전하는 선천성 비진행성 근 질환으로 임상적으로 근무 력증, 근긴장저하, 운동발달 지체와 더불어 척추후측만증 (kyphoscoliosis), 고관절 탈구, 요족(pes cavus) 등의 골격계 이상을 함께 보이는 질환이다. 이 질환은 1956년 Shy와 Magee가 3대에 걸쳐 출생 후 저긴장증을 보여왔 던 5명의 가족을“A new congenital non-progressive myopathy”로 처음 보고하면서 알려졌으며 후에 Greenfield, Cornman과 Shy등이 현미경에 의한 특징 적인 조직 소견에 근거해 중심핵병이라고 명명하였다. 우리나라에서도 몇몇 학회지에 환자의 증례보고가 있었으 나 수세대에 걸친 가계 구성원을 통한 자세한 보고는 없 다. 저자들은 비특이적인 근-골격계증상만을 보인 삼대 에 걸친 가족구성원들에게서 원인질환으로 중심핵병을 확 진한 후 가족구성원들의 임상소견의 특징을 알아보고자 하였다." @default.
- W2554562886 created "2016-11-30" @default.
- W2554562886 creator A5040658802 @default.
- W2554562886 creator A5069341668 @default.
- W2554562886 creator A5085642896 @default.
- W2554562886 date "2006-01-01" @default.
- W2554562886 modified "2023-09-23" @default.
- W2554562886 title "Central Core Disease : Clinical Characteristics of Family Members Manifested by Autosomal Dominant Pattern through Three Generations" @default.
- W2554562886 cites W1860128693 @default.
- W2554562886 cites W1978849310 @default.
- W2554562886 cites W2020177040 @default.
- W2554562886 cites W2024378239 @default.
- W2554562886 cites W2046887268 @default.
- W2554562886 cites W2053496484 @default.
- W2554562886 cites W2053534823 @default.
- W2554562886 cites W2093489295 @default.
- W2554562886 cites W2098495542 @default.
- W2554562886 cites W2101673030 @default.
- W2554562886 cites W2106468414 @default.
- W2554562886 cites W2113730468 @default.
- W2554562886 cites W2156405367 @default.
- W2554562886 cites W2291399078 @default.
- W2554562886 cites W3191047281 @default.
- W2554562886 hasPublicationYear "2006" @default.
- W2554562886 type Work @default.
- W2554562886 sameAs 2554562886 @default.
- W2554562886 citedByCount "0" @default.
- W2554562886 crossrefType "journal-article" @default.
- W2554562886 hasAuthorship W2554562886A5040658802 @default.
- W2554562886 hasAuthorship W2554562886A5069341668 @default.
- W2554562886 hasAuthorship W2554562886A5085642896 @default.
- W2554562886 hasConcept C113217602 @default.
- W2554562886 hasConcept C126322002 @default.
- W2554562886 hasConcept C141071460 @default.
- W2554562886 hasConcept C142724271 @default.
- W2554562886 hasConcept C2775934546 @default.
- W2554562886 hasConcept C2776333580 @default.
- W2554562886 hasConcept C2777699224 @default.
- W2554562886 hasConcept C2778117643 @default.
- W2554562886 hasConcept C2779134260 @default.
- W2554562886 hasConcept C2779405702 @default.
- W2554562886 hasConcept C2779438767 @default.
- W2554562886 hasConcept C2779999465 @default.
- W2554562886 hasConcept C2780955175 @default.
- W2554562886 hasConcept C2910134782 @default.
- W2554562886 hasConcept C519063684 @default.
- W2554562886 hasConcept C71924100 @default.
- W2554562886 hasConcept C81182388 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C113217602 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C126322002 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C141071460 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C142724271 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2775934546 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2776333580 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2777699224 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2778117643 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2779134260 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2779405702 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2779438767 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2779999465 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2780955175 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C2910134782 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C519063684 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C71924100 @default.
- W2554562886 hasConceptScore W2554562886C81182388 @default.
- W2554562886 hasLocation W25545628861 @default.
- W2554562886 hasOpenAccess W2554562886 @default.
- W2554562886 hasPrimaryLocation W25545628861 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W1981614723 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W1986095423 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W1999357150 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2005117310 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2008013676 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2016857295 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2017454666 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2032662208 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2036909558 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2051050526 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2053443090 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2054754049 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2055135100 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2073853321 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2136109952 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2137501458 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2388644462 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2406510222 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2512806717 @default.
- W2554562886 hasRelatedWork W2586485050 @default.
- W2554562886 isParatext "false" @default.
- W2554562886 isRetracted "false" @default.
- W2554562886 magId "2554562886" @default.
- W2554562886 workType "article" @default.