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- W2561508735 abstract "Eine 51-jährige Frau stellte sich mit ausgeprägter Belastungsdyspnoe, teilweise bestehender Orthopnoe sowie Unterschenkelödemen beidseits vor. Anamnestisch wurden eine seit 10 Jahren bestehende, progrediente Dyspnoe sowie u.a. mehrere Kataraktoperationen angegeben. Klinisch wirkte die Patientin deutlich antriebsgemindert, die Mimik wirkte erstarrt, Lider, Wangen und Unterkiefer fielen schlaff herab. Lungenfunktionell fielen eine restriktive Ventilationsstörung, eine globale respiratorische Insuffizienz und eine Atemmuskelschwäche auf. In der kardiologischen Diagnostik wurden eine geringgradige Herzinsuffizienz (LVEF 45%), eine linksventrikuläre Dilatation, ein kompletter Linksschenkelblock und ein AV-Block I.° festgestellt. In der daraufhin durchgeführten EPU konnte eine ventrikuläre Tachykardie ausgelöst werden. Aufgrund des auffälligen Gangbildes stellten wir die Patienten den neurologischen Kollegen vor. Hier wurde mittels EMG der V.a. eine Myotone Dystrophie (MD) gestellt. Mithilfe der Molekulargenetik wurde dieser Verdacht bestätigt. Eine Herzmuskelbiopsie bekräftigte den Befund. Wir begannen daraufhin eine medikamentöse Herzinsuffizienztherapie und stellten die Patientin wegen der respiratorischen Globalinsuffizienz auf ein nichtinvasives Heimbeatmungsgerät ein. Nach 3 Monaten waren erste Erfolge (P0.1, PImax., pO2, pCO2) zu verzeichnen. Die Senkung der Mortalität und die Verbesserung der auf der Atemmuskelschwäche beruhenden respiratorischen Globalinsuffizienz unter einer nichtinvasiven Heimbeatmung sind schon beschrieben (Chest 2002;121;459–464). Ob sich die Parameter der Funktion der Atemmuskulatur (P0.1, PImax.) ebenfalls zur Verlaufskontrolle eignen und ob die kardiologische Funktion durch die NIV beeinflusst wird, muss der Langzeitverlauf zeigen." @default.
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