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- W2563011915 abstract "La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Se distingue por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa, que resulta en la acumulacion de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y organos, con severidad variable y tres sindromes clinicos de acuerdo con la gravedad. Comunicamos el caso de un paciente de 19 anos de edad con diagnostico confirmado de MPS I y tratamiento enzimatico con respuesta clinica favorable. El objetivo de este reporte es describir el cuadro clinico, la evolucion y el tratamiento de la MPS I, asi como el papel del medico internista en el seguimiento de la enfermedad y el tratamiento de las complicaciones" @default.
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