Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2580822018> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 84 of
84
with 100 items per page.
- W2580822018 endingPage "284" @default.
- W2580822018 startingPage "279" @default.
- W2580822018 abstract "Wstep Dotychczasowe badania wskazują, ze czestośc zespolu mnogiej gruczolakowatości (MEN 2), w sklad ktorego wchodzi guz chromochlonny, jest wieksza niz dotychczas sądzono. Zespol ten dziedziczony jest w sposob autosomalny dominujący i wywoluje go mutacja protoonkogenu RET. Celem pracy jest ocena czestości wystepowania oraz kliniczne znaczenie mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochlonnym. Material i metody Badania genetyczne w kierunku mutacji protoonkogenu RET przeprowadzono u 106 chorych (średni wiek: 49 ± 14,1 roku, 26M, 80K) z rozpoznanym i potwierdzonym histopatologicznie guzem chromochlonnym. Pacjenci ci byli uprzednio hospitalizowani i leczeni w Klinice Chorob Wewnetrznych i Nadciśnienia Tetniczego Akademii Medycznej w Warszawie w latach 1957–1998 oraz w Klinice Nadciśnienia Tetniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie od roku 1980 do 2001. Oceniano rowniez stezenie kalcytoniny (CT), zarowno w warunkach podstawowych, jak i po stymulacji pentagastryną, oraz stezenie parathormonu. Wyniki Obecnośc mutacji protoonkogenu RET wykazano u 8 chorych (7,4%) - w eksonie 11, w kodonie 634, TGC na CGC u 5 chorych, u pozostalych 3 odpowiednio - w eksonie 11, kodonie 634, TGC na GGC, w eksonie 11, kodonie 634, TGC na TGG oraz w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. Nadczynnośc komorek C potwierdzoną dodatnim testem pentagastrynowym stwierdzono u 5 nosicieli, u 2 chorych wynik testu byl wątpliwy, jedynie u 1 chorego stezenie kalcytoniny bylo prawidlowe. Prawidlowe stezenie CT obserwowano u chorego z mutacją w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. U 4 nosicieli potwierdzono histopatologicznie obecnośc raka rdzeniastego tarczycy (biopsja cienkoiglowa). U 3 chorych wykonano totalną tyroidektomie, dwoch nie wyrazilo zgody na dalsze leczenie (w tym jeden z pozytywnym wynikiem biopsji). Pozostali chorzy zostali poinformowani o konieczności totalnej tyroidektomii. U zadnego nosiciela nie stwierdzono nadczynności przytarczyc. Wnioski Wyniki badan autorow potwierdzają doniesienia o konieczności poddawania przesiewowym badaniom genetycznym oceniającym obecnośc mutacji protoonkogenu RET pacjentow z guzem chromochlonnym. Potwierdzenie nosicielstwa tej mutacji stanowi wskazanie do wykonania totalnej tyroidektomii. Genetyczne badania przesiewowe mogą miec rowniez znaczenie w wykrywaniu zespolu MEN 2 oraz ustaleniu dalszego postepowania u czlonkow rodzin, u ktorych stwierdza sie mutacje protoonkogenu RET." @default.
- W2580822018 created "2017-02-03" @default.
- W2580822018 creator A5001137920 @default.
- W2580822018 creator A5008272413 @default.
- W2580822018 creator A5009745789 @default.
- W2580822018 creator A5013407673 @default.
- W2580822018 creator A5014901566 @default.
- W2580822018 creator A5020344857 @default.
- W2580822018 creator A5033281649 @default.
- W2580822018 creator A5037961594 @default.
- W2580822018 creator A5039919468 @default.
- W2580822018 creator A5047413937 @default.
- W2580822018 creator A5057117005 @default.
- W2580822018 creator A5058200541 @default.
- W2580822018 creator A5059422618 @default.
- W2580822018 creator A5067473115 @default.
- W2580822018 creator A5075169839 @default.
- W2580822018 creator A5084191345 @default.
- W2580822018 date "2002-01-01" @default.
- W2580822018 modified "2023-10-06" @default.
- W2580822018 title "RET Proto-Oncogene Germline Mutation in Pheochromocytoma Patients - Incidence and Clinical Consequences" @default.
- W2580822018 cites W1591223527 @default.
- W2580822018 cites W1972618930 @default.
- W2580822018 cites W1973170711 @default.
- W2580822018 cites W1982305210 @default.
- W2580822018 cites W1995375144 @default.
- W2580822018 cites W2008691840 @default.
- W2580822018 cites W2044761914 @default.
- W2580822018 cites W2057809095 @default.
- W2580822018 cites W2069145535 @default.
- W2580822018 cites W2091314865 @default.
- W2580822018 cites W2097646897 @default.
- W2580822018 cites W2114928787 @default.
- W2580822018 cites W2126726571 @default.
- W2580822018 cites W2146189079 @default.
- W2580822018 cites W2146718153 @default.
- W2580822018 cites W2321330854 @default.
- W2580822018 cites W2340144735 @default.
- W2580822018 cites W2341242206 @default.
- W2580822018 cites W609401547 @default.
- W2580822018 cites W855809395 @default.
- W2580822018 cites W3140121406 @default.
- W2580822018 hasPublicationYear "2002" @default.
- W2580822018 type Work @default.
- W2580822018 sameAs 2580822018 @default.
- W2580822018 citedByCount "0" @default.
- W2580822018 crossrefType "journal-article" @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5001137920 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5008272413 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5009745789 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5013407673 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5014901566 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5020344857 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5033281649 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5037961594 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5039919468 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5047413937 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5057117005 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5058200541 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5059422618 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5067473115 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5075169839 @default.
- W2580822018 hasAuthorship W2580822018A5084191345 @default.
- W2580822018 hasConcept C126322002 @default.
- W2580822018 hasConcept C134018914 @default.
- W2580822018 hasConcept C29456083 @default.
- W2580822018 hasConcept C71924100 @default.
- W2580822018 hasConcept C90924648 @default.
- W2580822018 hasConceptScore W2580822018C126322002 @default.
- W2580822018 hasConceptScore W2580822018C134018914 @default.
- W2580822018 hasConceptScore W2580822018C29456083 @default.
- W2580822018 hasConceptScore W2580822018C71924100 @default.
- W2580822018 hasConceptScore W2580822018C90924648 @default.
- W2580822018 hasIssue "4" @default.
- W2580822018 hasLocation W25808220181 @default.
- W2580822018 hasOpenAccess W2580822018 @default.
- W2580822018 hasPrimaryLocation W25808220181 @default.
- W2580822018 hasVolume "6" @default.
- W2580822018 isParatext "false" @default.
- W2580822018 isRetracted "false" @default.
- W2580822018 magId "2580822018" @default.
- W2580822018 workType "article" @default.