Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2593994071> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 42 of
42
with 100 items per page.
- W2593994071 abstract "Introduction La plupart des genes impliques dans les mouvements anormaux (MA) ne sont pas explores en routine. De plus, l’approche diagnostique peut etre difficile du fait d’une heterogeneite genetique et phenotypique. Objectifs L’objectif de notre etude est de developper une technique de sequencage haut-debit cible de 127 genes impliques dans les MA. Patients et methodes Au total, 127 genes impliques ou candidats dans les MA ont ete cibles en utilisant des sondes ADN biotinylees. Parmi les patients, 387 souffrant de formes precoces, atypiques ou familiales de MA et issus essentiellement de 25 centres francais ont ete selectionnes. Les echantillons ont ete prepares et sequences en utilisant des techniques de sequencage nouvelle generation. Les donnees ont ete traitees a l’aide d’outils bioinformatiques avant d’etre discutees collegialement par les geneticiens et les cliniciens. Resultats Des mutations causales probables ont ete identifiees chez 83/387 patients (21,5 %). Le rendement diagnostique etait de 24 % (45 cas resolus) pour les patients presentant comme principal symptome un syndrome parkinsonien, 15 % pour la dystonie (19 cas resolus), 30 % une choree (7 cas resolus), 28 % des MA paroxystiques (5 cas resolus), 60 % une paraplegie spastique (3 cas resolus) et 20 % un syndrome cerebelleux (3 cas resolus). Discussion Plusieurs variants ont ete retrouves dans PLA2G6, VPS13A, ATP13A2, DNAJC13, GCH1, ADCY5, AP4B1, DJ-1, GLRA1, VPS35 et WDR45, suggerant qu’ils sont moins rares qu’actuellement admis. Nos resultats confortent l’implication de DNAJC13, HTRA2 dans les MA mais ne confirment pas l’implication d’autres genes candidats (ANO3, CIZ1, GIGYF2) et plaident pour un spectre plus large de PRKRA, PARK2 et PRRT2. Conclusion Le sequencage cible semble etre un outil diagnostique efficace dans le domaine des MA, et contribue a une meilleure definition des spectres phenotypiques et comprehension de la contribution des differents genes impliques." @default.
- W2593994071 created "2017-03-16" @default.
- W2593994071 creator A5004972774 @default.
- W2593994071 creator A5012673776 @default.
- W2593994071 creator A5013842559 @default.
- W2593994071 creator A5027437949 @default.
- W2593994071 creator A5044024562 @default.
- W2593994071 creator A5048501611 @default.
- W2593994071 creator A5087613307 @default.
- W2593994071 date "2017-03-01" @default.
- W2593994071 modified "2023-09-24" @default.
- W2593994071 title "Développement d’une stratégie de capture ciblée et de séquençage haut-débit dans le diagnostic des mouvements anormaux" @default.
- W2593994071 doi "https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.285" @default.
- W2593994071 hasPublicationYear "2017" @default.
- W2593994071 type Work @default.
- W2593994071 sameAs 2593994071 @default.
- W2593994071 citedByCount "0" @default.
- W2593994071 crossrefType "journal-article" @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5004972774 @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5012673776 @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5013842559 @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5027437949 @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5044024562 @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5048501611 @default.
- W2593994071 hasAuthorship W2593994071A5087613307 @default.
- W2593994071 hasConcept C138885662 @default.
- W2593994071 hasConcept C153911025 @default.
- W2593994071 hasConcept C29456083 @default.
- W2593994071 hasConcept C71924100 @default.
- W2593994071 hasConcept C86803240 @default.
- W2593994071 hasConceptScore W2593994071C138885662 @default.
- W2593994071 hasConceptScore W2593994071C153911025 @default.
- W2593994071 hasConceptScore W2593994071C29456083 @default.
- W2593994071 hasConceptScore W2593994071C71924100 @default.
- W2593994071 hasConceptScore W2593994071C86803240 @default.
- W2593994071 hasLocation W25939940711 @default.
- W2593994071 hasOpenAccess W2593994071 @default.
- W2593994071 hasPrimaryLocation W25939940711 @default.
- W2593994071 isParatext "false" @default.
- W2593994071 isRetracted "false" @default.
- W2593994071 magId "2593994071" @default.
- W2593994071 workType "article" @default.