Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2610364071> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 39 of
39
with 100 items per page.
- W2610364071 abstract "Nijmegen breakage syndrom (NBS) patři do skupiny primarnichimunodeficienci asociovaných se zvýsenou lomivosti chromozomů.Jeho přicinou je mutace genu NBN1 (dřive NBS1), nejcastěji sejedna o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se totoonemocněni projevuje vrozenou mikrocefalii, růstovou retardaci,sklonem k lymfoidnim malignitam, radiosenzitivitou, různýmstupněm postiženi imunitniho systemu a hypergonadotropnimhypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, znichž 2 pacienti byli diagnostikovani již v kojeneckem věku přialergologicko-imunologickem vysetřeni, naproti tomu dalsi 2 ažve věku pubertalnim při výskytu maligniho onemocněni. Nasepozorovani ukazuje na význam vcasneho zachyceni teto diagnozy,kdy alergologicko-imunologicke vysetřeni může sehrat velmivýznamnou roli." @default.
- W2610364071 created "2017-05-12" @default.
- W2610364071 creator A5000479043 @default.
- W2610364071 creator A5004623505 @default.
- W2610364071 creator A5027330328 @default.
- W2610364071 creator A5035873321 @default.
- W2610364071 creator A5038897253 @default.
- W2610364071 creator A5070766280 @default.
- W2610364071 creator A5091536705 @default.
- W2610364071 date "2012-01-01" @default.
- W2610364071 modified "2023-09-23" @default.
- W2610364071 title "Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience" @default.
- W2610364071 hasPublicationYear "2012" @default.
- W2610364071 type Work @default.
- W2610364071 sameAs 2610364071 @default.
- W2610364071 citedByCount "0" @default.
- W2610364071 crossrefType "journal-article" @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5000479043 @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5004623505 @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5027330328 @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5035873321 @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5038897253 @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5070766280 @default.
- W2610364071 hasAuthorship W2610364071A5091536705 @default.
- W2610364071 hasConcept C121332964 @default.
- W2610364071 hasConcept C29456083 @default.
- W2610364071 hasConcept C71924100 @default.
- W2610364071 hasConceptScore W2610364071C121332964 @default.
- W2610364071 hasConceptScore W2610364071C29456083 @default.
- W2610364071 hasConceptScore W2610364071C71924100 @default.
- W2610364071 hasIssue "1" @default.
- W2610364071 hasLocation W26103640711 @default.
- W2610364071 hasOpenAccess W2610364071 @default.
- W2610364071 hasPrimaryLocation W26103640711 @default.
- W2610364071 hasVolume "14" @default.
- W2610364071 isParatext "false" @default.
- W2610364071 isRetracted "false" @default.
- W2610364071 magId "2610364071" @default.
- W2610364071 workType "article" @default.