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- W2615445141 abstract "El quiste ha representado durante mucho tiempo la descripcion fenotipica de las enfermedades renales de rinon con una denominacion similar: quiste solitario, displasia multiquistica, poliquistosis. Sin embargo, las enfermedades quisticas renales corresponden a entidades muy diferentes, algunas congenitas, otras transmisibles geneticamente, de evolucion a veces banal, pero que pueden dar lugar a enfermedad renal cronica en algunos casos. El diagnostico de certeza es, por lo tanto, indispensable para proporcionar una informacion clara y precisa a las familias. Se basa en el conocimiento de la descripcion y la evolucion de las lesiones constatadas, de la historia familiar y del aspecto fenotipico renal y extrarrenal de estas enfermedades. Sin embargo, desde hace algunos anos y, de un modo mas preciso, desde la aparicion de la secuenciacion genetica de alto rendimiento, el descubrimiento de los genes implicados ha comportado la llegada de un «actor central», el cilio primario, lo que permite agrupar actualmente estas enfermedades bajo el termino de ciliopatias. Este organulo celular esta vinculado al fenotipo quistico por su estructura y funcionamiento, asi como tambien por las numerosas vias de senalizacion en las que interviene o que lo modifican directamente. Desde luego, los mecanismos que sustentan esta relacion aun no se encuentran completamente dilucidados y el papel del cilio tal vez no sea tan central como se creia en un principio, pero este enfoque permite comprender mejor los mecanismos de la quistogenesis y los fenotipos extraquisticos de estas enfermedades, asi como considerar un enfoque diagnostico mas preciso, con una vision mas clara de la evolucion de las ciliopatias. Pero ello permite, sobre todo, aplicar posibilidades terapeuticas dirigidas especificamente a los mecanismos responsables de la quistogenesis." @default.
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