Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2617381892> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 67 of
67
with 100 items per page.
- W2617381892 abstract "Glycogeenstapelingsziekte type III (GSDIII) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte, waarbij glycogeen zich kan stapelen in de lever, hart- en skeletspierweefsel. De twee belangrijkste subtypes zijn GSDIIIa (betreft lever, hart en skeletspieren) en GSDIIIb (betreft alleen de lever). GSDIII is zeer zeldzaam en er is weinig lange-termijn ervaring met het natuurlijk beloop, biochemische en genetische aspecten, en secundaire complicaties – hier hebben we in dit proefschrift specifiek naar gekeken. We presenteren een voorheen nog niet eerder toegepaste mutatieanalyse methode (DGGE) voor het (causaal met GSDIII-geassocieerde) AGL-gen, en deze bij een populatie GSDIII-patienten toegepast. We beschrijven nieuwe mutaties en relaties tussen het genotype en het fenotype. Tevens presenteren we de resultaten van een internationaal retrospectief multicenter onderzoek naar het natuurlijk beloop van GSDIII in de (tot nu toe) grootste groep patienten, met als doel de kennis over de diagnosestelling, het beloop en de complicaties uit te breiden. We gaan nader in op de hyperlipidemie die veel voorkomt bij jonge GSDIII-patienten, maar die zich met de vorderende leeftijd normaliseert en op latere leeftijd het risico op artherosclerose niet verhoogt. Ook beschrijven we de casus van een volwassen GSDIIIa-patient met een ernstige hypertrofische cardiomyopathie die succesvol behandeld kon worden met een calorieen-beperkt eiwitrijk dieet, waardoor een harttransplantatie werd vermeden. Tenslotte hebben we middels het meten van de spier-echogeniteit en het doen van krachtmetingen bij GSDIII-patienten vanaf jonge leeftijd myopathische veranderingen kunnen vaststellen. Op basis van dit proefschrift kan een duidelijker toekomstbeeld wat betreft het natuurlijk beloop en complicaties gegeven worden aan GSDIII-patienten en behandelaars." @default.
- W2617381892 created "2017-06-05" @default.
- W2617381892 creator A5066242548 @default.
- W2617381892 date "2017-01-01" @default.
- W2617381892 modified "2023-09-28" @default.
- W2617381892 title "Clinical, biochemical and genetic aspects of glycogen storage disease type III" @default.
- W2617381892 cites W1811622844 @default.
- W2617381892 cites W184596548 @default.
- W2617381892 cites W1987864507 @default.
- W2617381892 cites W2008631930 @default.
- W2617381892 cites W2015956617 @default.
- W2617381892 cites W2019910650 @default.
- W2617381892 cites W2090648636 @default.
- W2617381892 cites W2091788799 @default.
- W2617381892 cites W2095150486 @default.
- W2617381892 cites W2095684458 @default.
- W2617381892 cites W2165023559 @default.
- W2617381892 cites W2171515826 @default.
- W2617381892 cites W2172756409 @default.
- W2617381892 cites W2336078528 @default.
- W2617381892 cites W2417806337 @default.
- W2617381892 cites W2562408240 @default.
- W2617381892 cites W827660583 @default.
- W2617381892 cites W3143484095 @default.
- W2617381892 hasPublicationYear "2017" @default.
- W2617381892 type Work @default.
- W2617381892 sameAs 2617381892 @default.
- W2617381892 citedByCount "0" @default.
- W2617381892 crossrefType "journal-article" @default.
- W2617381892 hasAuthorship W2617381892A5066242548 @default.
- W2617381892 hasConcept C138885662 @default.
- W2617381892 hasConcept C142362112 @default.
- W2617381892 hasConcept C27206212 @default.
- W2617381892 hasConcept C29456083 @default.
- W2617381892 hasConcept C71924100 @default.
- W2617381892 hasConceptScore W2617381892C138885662 @default.
- W2617381892 hasConceptScore W2617381892C142362112 @default.
- W2617381892 hasConceptScore W2617381892C27206212 @default.
- W2617381892 hasConceptScore W2617381892C29456083 @default.
- W2617381892 hasConceptScore W2617381892C71924100 @default.
- W2617381892 hasLocation W26173818921 @default.
- W2617381892 hasOpenAccess W2617381892 @default.
- W2617381892 hasPrimaryLocation W26173818921 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W1490914795 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W1495632359 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W1552951197 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2256196740 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2475848943 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2476464157 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2502201004 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2561572430 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2570737953 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2575787691 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2621485048 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2637827424 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2649780033 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2756310848 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2809050590 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W2930476229 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W3004079048 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W3010012581 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W3016806998 @default.
- W2617381892 hasRelatedWork W3133521697 @default.
- W2617381892 isParatext "false" @default.
- W2617381892 isRetracted "false" @default.
- W2617381892 magId "2617381892" @default.
- W2617381892 workType "article" @default.